Co je srpkovitá anémie?
Anémie srpkovitých buněk je genetický stav, který je přítomen od narození. Mnoho genetických stavů je způsobeno změnami nebo mutacemi genů od vaší matky, otce nebo obou rodičů.
Lidé s srpkovitou anémií mají červené krvinky, které mají tvar srpku nebo měsíce. Tento neobvyklý tvar je způsoben mutací v hemoglobinovém genu. Hemoglobin je molekula červených krvinek, která jim umožňuje dodávat kyslík do tkání celého těla.
Srpkovité červené krvinky mohou vést k celé řadě komplikací. Díky nepravidelnému tvaru se mohou uvíznout v cévách, což vede k bolestivým symptomům. Srpkovité buňky navíc odumírají rychleji než typické červené krvinky, což může vést k anémii.
Některé, ale ne všechny, genetické podmínky mohou být zděděny od jednoho nebo obou rodičů. Anémie srpkovitých buněk je jedním z těchto stavů. Jeho dědičnost je autozomálně recesivní. Co znamenají tyto výrazy? Jak přesně se srpkovitá anémie přenáší z rodiče na dítě? Čtěte dál a dozvíte se více.
Jaký je rozdíl mezi dominantním a recesivním genem?
Genetikové používají výrazy dominantní a recesivní k popisu pravděpodobnosti, že konkrétní znak bude předán další generaci.
Máte dvě kopie každého z vašich genů - jednu od vaší matky a druhou od vašeho otce. Každá kopie genu se nazývá alela. Můžete obdržet dominantní alelu od každého rodiče, recesivní alelu od každého z rodičů nebo jednu z nich.
Dominantní alely obvykle potlačují recesivní alely, odtud jejich jméno. Pokud například zdědíte recesivní alelu od svého otce a dominantní od své matky, obvykle se zobrazí vlastnost spojená s dominantní alelou.
Znak srpkovité anémie je nalezen na recesivní alele genu hemoglobinu. To znamená, že musíte mít dvě kopie recesivní alely - jednu od vaší matky a druhou od vašeho otce - abyste měli podmínku.
Lidé, kteří mají jednu dominantní a jednu recesivní kopii alely, nebudou mít srpkovitou anémii.
Je srpkovitá anémie autozomální nebo sexuální?
Autozomální a sexuální vazba označuje chromozom, na kterém je alela přítomna.
Každá buňka vašeho těla obvykle obsahuje 23 párů chromozomů. Z každého páru je jeden chromozom zděděn od vaší matky a druhý od vašeho otce.
Prvních 22 párů chromozomů se označuje jako autozomy a jsou stejné mezi muži i ženami.
Poslední dvojice chromozomů se nazývá sexuální chromozomy. Tyto chromozomy se mezi pohlavími liší. Pokud jste žena, dostali jste od své matky chromozom X a chromozom X od svého otce. Pokud jste muž, dostali jste od své matky chromozom X a chromozom Y od svého otce.
Některé genetické podmínky jsou spojeny s pohlavím, což znamená, že alela je přítomna na chromozomu X nebo Y. Jiní jsou autozomální, což znamená, že alela je přítomna na jednom z autosomů.
Alela srpkovité anémie je autozomální, což znamená, že ji lze nalézt na jednom z dalších 22 párů chromozomů, ale nikoli na chromozomu X nebo Y.
Jak mohu zjistit, jestli gen předám svému dítěti?
Abyste mohli mít srpkovitou anémii, musíte mít dvě kopie recesivní alely srpkovité buňky. Ale co ti, kteří mají pouze jednu kopii? Tito lidé jsou známí jako nosiče. Říká se, že mají srpkovité rysy, ale ne srpkovitou anémii.
Nosiče mají jednu dominantní alelu a jednou recesivní alelu. Pamatujte, že dominantní alela obvykle potlačuje recesivní, takže nosiče obecně nemají žádné příznaky stavu. Stále však mohou předat recesivní alelu svým dětem.
Zde je několik příkladů, které ilustrují, jak k tomu může dojít:
- Scénář 1. Ani jeden z rodičů nemá recesivní alelu srpkovitých buněk. Žádné z jejich dětí nebude mít srpkovitou anémii nebo nebude nositelem recesivní alely.
- Scénář 2. Jeden z rodičů je nosičem, zatímco druhý ne. Žádné z jejich dětí nebude mít srpkovitou anémii. Ale existuje 50% šance, že děti budou dopravci.
- Scénář 3. Oba rodiče jsou dopravci. Existuje 25% šance, že jejich děti dostanou dvě recesivní alely, které způsobují srpkovitou anémii. Existuje také 50% šance, že budou dopravci. Konečně existuje také 25% šance, že jejich děti nebudou mít alelu vůbec.
- Scénář 4. Jeden z rodičů není nosičem, ale druhý má srpkovitou anémii. Žádné z jejich dětí nebude mít srpkovitou anémii, ale všichni budou nosiči.
- Scénář 5. Jeden z rodičů je nosičem a druhý má srpkovitou anémii. Existuje 50% šance, že děti budou mít srpkovitou anémii a 50% šance, že budou nositeli.
- Scénář 6. Oba rodiče mají srpkovitou anémii. Všechny jejich děti budou mít srpkovitou anémii.
Jak zjistím, že jsem dopravce?
Pokud máte anamnézu srpkovitých anémií v rodině, ale nemáte ji sami, můžete být nositelem. Pokud víte, že to mají ostatní ve vaší rodině, nebo si nejste jisti svou rodinnou historií, jednoduchý test může pomoci určit, zda máte alelu srpkovitých buněk.
Lékař odebere malý vzorek krve, obvykle z prstu, a pošle ho do laboratoře k analýze. Jakmile budou výsledky připraveny, genetický poradce vás provede s vámi, aby vám pomohl pochopit vaše riziko přenosu alely svým dětem.
Pokud provádíte recesivní alelu, je dobré nechat test absolvovat také váš partner. Na základě výsledků obou testů vám genetický poradce pomůže pochopit, jak srpkovitá anémie může nebo nemusí ovlivnit budoucí děti, které máte společně.
Sečteno a podtrženo
Anémie srpkovitých buněk je genetický stav, který má autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že stav není spojen s pohlavními chromozomy. Aby někdo dostal podmínku, musí obdržet dvě kopie recesivní alely. Lidé, kteří mají jednu dominantní a jednu recesivní alelu, jsou označováni jako nosiče.
Existuje mnoho různých dědičných scénářů pro srpkovitou anémii, v závislosti na genetice obou rodičů. Pokud máte obavy, že vy nebo váš partner můžete předat alelu nebo stav svým dětem, jednoduchý genetický test vám pomůže orientovat se ve všech možných scénářích.
