Téměř každý - až na vzácné výjimky - se rodí s 23 páry chromozomů, které byly předávány rodičům prostřednictvím kombinací jejich 46 chromozomů.
X a Y, dva nejznámější chromozomy, jsou součástí 23. páru chromozomů. Nazývají se také pohlavní chromozomy, protože určují, s jakým biologickým sexem jste se narodili. (Tento binární soubor však není tak jednoduchý, jak se zdá.)
Zbytek 22 párů se nazývá autosomy. Oni jsou také známí jako autozomální chromozomy. Autosomy a pohlavní chromozomy obsahují celkem asi 20 000 genů.
Tyto geny jsou v podstatě 99,9 procenta identické v každé lidské bytosti. Ale malé variace v těchto genech určují zbytek vašeho genetického složení a zda zdědíte určité vlastnosti a podmínky.
Autozomálně dominantní vs. autozomálně recesivní
V těchto 22 autosomech jsou dvě kategorie genů, které předávají vaše rodiče odlišným vlastnostem a podmínkám. Tyto kategorie se nazývají autozomálně dominantní a autozomálně recesivní. Zde je stručný přehled rozdílu.
Autozomálně dominantní
V této kategorii potřebujete pouze jeden z těchto genů, aby vám byl předán od jednoho z rodičů, abyste dostali tuto vlastnost. To platí i v případě, že jiný gen ve stejném autosomu je zcela odlišný znak nebo mutace.
Dědictví
Řekněme, že váš otec má pouze jednu kopii mutovaného genu pro autozomálně dominantní stav. Tvoje matka ne. V tomto scénáři jsou dvě možnosti dědičnosti, každá s 50% pravděpodobností výskytu:
- Zdědíte zasažený gen od svého otce i jednoho z nedotčených genů vaší matky. Máte podmínku.
- Zdědíte neovlivněný gen od svého otce a také jeden z neovlivněných genů vaší matky. Nemáte podmínku a nejste dopravcem.
Jinými slovy, potřebujete jen jednoho z vašich rodičů, aby vám předal autozomálně dominantní stav. Ve výše uvedeném scénáři máte 50% šanci zdědit podmínku. Ale pokud má jeden z rodičů dva ovlivněné geny, existuje 100% šance, že se s ním narodíte.
Můžete však také získat autozomálně dominantní stav, aniž by jeden z rodičů měl postižený gen. To se stane, když dojde k nové mutaci.
Autozomálně recesivní
Pro autozomálně recesivní geny potřebujete jednu kopii stejného genu od každého rodiče, aby byla vlastnost nebo stav vyjádřen ve vašich genech.
Pokud pouze jeden rodič předá gen pro recesivní rys, jako jsou červené vlasy nebo stav, jako je cystická fibróza, jste považováni za nositele.
To znamená, že nemáte vlastnost nebo stav, ale můžete mít gen pro rys a můžete jej předat svým dětem.
Dědictví
V případě autozomálně recesivního stavu musíte zdědit postižený gen od každého rodiče, abyste měli tento stav. Neexistuje žádná záruka, že k tomu dojde.
Řekněme, že oba vaši rodiče mají jednu kopii genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Existují čtyři možnosti dědičnosti, každá s pravděpodobností výskytu 25%:
- Zdědíte zasažený gen od svého otce a nezasažený gen od své matky. Jste dopravce, ale nemáte podmínku.
- Zdědíte zasažený gen od své matky a nezasažený gen od vašeho otce. Jste dopravce, ale nemáte podmínku.
- Zdědíte nedotčený gen od obou rodičů. Nemáte podmínku a nejste dopravcem.
- Zdědíte postižený gen od obou rodičů. Máte podmínku.
V tomto scénáři, kde každý rodič má jeden ovlivněný gen, má jeho dítě 50% šanci, že bude dopravcem, 25% šanci, že nebude mít podmínku nebo že bude nosičem, a 25% šanci, že bude mít podmínku.
Příklady běžných podmínek
Zde je několik příkladů běžných podmínek v každé kategorii.
Autozomálně dominantní
- Huntingtonova nemoc
- Marfanův syndrom
- modro-žlutá slepota
- polycystické onemocnění ledvin
Autozomálně recesivní
- cystická fibróza
- srpkovitá anémie
- Tay-Sachsova choroba (asi 1 z 30 Aškenázských Židů nese gen)
- homocystinurie
- Gaucherova nemoc
Autozomální testování DNA
Autozomální testování DNA se provádí poskytnutím vzorku vaší DNA - od lícního výtěru, plivátka nebo krve - do zařízení pro testování DNA. Zařízení poté analyzuje vaši sekvenci DNA a porovná vaši DNA s ostatními, kteří předložili svou DNA k testování.
Čím větší je databáze DNA testovacího zařízení, tím přesnější jsou výsledky. Je to proto, že zařízení má pro porovnání větší skupinu DNA.
Autozomální testy DNA vám mohou hodně říci o vašem původu a vašich šancích na získání určitých podmínek s velmi vysokou přesností. To se provádí vyhledáním specifických variací ve vašich genech a jejich seskupením do skupin s jinými vzorky DNA, které mají podobné variace.
Ti, kteří sdílejí stejné předky, budou mít podobné autosomální genové sekvence. To znamená, že tyto testy DNA mohou pomoci vysledovat vaši DNA a DNA těch, kteří se k vám vzdáleně vztahují, zpět k místu, odkud tyto geny pocházely, někdy zpět několika generacím.
Takto mohou tyto testy DNA navrhnout vaše rodové etnické a rasové pozadí a z jakých regionů světa vaše DNA pochází. Toto je jedno z nejpopulárnějších použití pro autosomální sady DNA od společností jako 23andMe, AncestryDNA a MyHeritage DNA.
Tyto testy vám také mohou s téměř stoprocentní přesností říci, zda jste nositelem zděděného stavu nebo zda máte tento stav sami.
Při pohledu na znaky uvnitř genů na každém z vašich autozomálních chromozomů může test identifikovat mutace, buď dominantní nebo recesivní, spojené s těmito podmínkami.
Výsledky autozomálních testů DNA lze použít také ve výzkumných studiích. Díky rozsáhlým databázím autozomální DNA mohou vědci lépe porozumět procesům, které stojí za genetickými mutacemi a genovými expresemi.
To může zlepšit léčbu genetických poruch a dokonce vést vědce blíže k nalezení léků.
Náklady na testování
Náklady na autozomální DNA se velmi liší:
- 23andMe. Typický test předků stojí 99 dolarů.
- AncestryDNA. Podobný test společnosti za genealogickým webem Ancestry.com stojí asi 99 $. Tento test však zahrnuje také údaje o výživové hodnotě, které vám mohou sdělit, která jídla jsou pro vaši konkrétní sekvenci DNA nejlepší, stejně jako to, na co můžete být alergičtí nebo co může ve vašem těle vyvolat zánětlivé reakce.
- Mé dědictví. Tento podobný test jako 23andMe stojí 79 USD.
Jídlo s sebou
Autosomy nesou většinu vašich genových informací a mohou vám říct hodně o vašem předku, o vašem zdraví a o tom, kdo jste na biologicky nejosobnější úrovni.
Jak více lidí provádí autosomální testy DNA a technologie testování se stává přesnější, výsledky těchto testů jsou stále přesnější. Vrhají také zásadní světlo na to, odkud lidské geny skutečně pocházejí.
Možná si myslíte, že vaše rodina má určité dědictví, ale vaše výsledky autozomální DNA vám mohou poskytnout ještě podrobnější identifikaci. To může potvrdit příběhy vaší rodiny nebo dokonce zpochybnit vaše přesvědčení o původu vaší rodiny.
Když se vezme do svého logického extrému, bude velká databáze lidské DNA schopna najít původ prvních lidských bytostí a dále.
Autozomální testování DNA může také poskytnout DNA nezbytnou pro výzkum toho, jak lze konečně léčit nebo léčit řadu genetických stavů, z nichž mnohé narušují životy lidí.
