Transthyretinová amyloidóza (ATTR) je stav, ve kterém je protein nazývaný amyloid uložen ve vašem srdci, jakož i ve vašich nervech a dalších orgánech. To může vést k srdečnímu onemocnění zvanému transtyretinová amyloidová kardiomyopatie (ATTR-CM).
Transthyretin je specifický typ amyloidního proteinu, který se ukládá ve vašem srdci, pokud máte ATTR-CM. Normálně nese v těle vitamin A a štítnou žlázu.
Existují dva typy amyloidózy transtyretinu: divoký typ a dědičný.
Divoký typ ATTR (také známý jako senilní amyloidóza) není způsoben genetickou mutací. Uložený protein je ve své nemutované formě.
V dědičném ATTR se protein tvoří nesprávně (chybně). Pak se shlukuje dohromady a je pravděpodobnější, že skončí v tkáních vašeho těla.
Jaké jsou příznaky ATTR-CM?
Levá srdeční komora vašeho srdce pumpuje krev vaším tělem. ATTR-CM může ovlivnit stěny této srdeční komory.
Vklady amyloidu způsobují, že stěny jsou tuhé, takže se nemohou normálně uvolnit nebo vymačkat.
To znamená, že vaše srdce nemůže účinně naplnit (snížená diastolická funkce) krví nebo pumpovat krev skrz vaše tělo (snížená systolická funkce). Tomu se říká restriktivní kardiomyopatie, což je druh srdečního selhání.
Mezi příznaky tohoto typu srdečního selhání patří:
- dušnost (dušnost), zejména při ležení nebo při námaze
- otok v nohou (periferní edém)
- bolest na hrudi
- nepravidelný puls (arytmie)
- bušení srdce
- únava
- zvětšená játra a slezina (hepatosplenomegalie)
- tekutina v břiše (ascites)
- nechutenství
- bezstarostnost, zejména při stání
- mdloby (synkopa)
Jedinečným příznakem, který se někdy vyskytuje, je vysoký krevní tlak, který se pomalu zlepšuje. To se děje proto, že jak se vaše srdce stává méně účinné, nemůže pumpovat dost tvrdě, aby váš krevní tlak vysoký.
Mezi další příznaky, které byste mohli mít z amyloidních depozit v jiných částech těla kromě vašeho srdce, patří:
- syndrom karpálního tunelu
- pálení a necitlivost v pažích a nohou (periferní neuropatie)
- bolesti zad ze spinální stenózy
Co způsobuje ATTR-CM?
Existují dva typy ATTR a každý má jedinečnou příčinu.
Dědičné (rodinné) ATTR
U tohoto typu se transtyretin špatně skladuje kvůli genetické mutaci. To může být přeneseno z rodiče na dítě skrze geny.
Příznaky obvykle začínají v 50. letech, ale mohou začít již ve 20. letech.
Divoký typ ATTR
Častým jevem je nesprávné složení proteinu. Vaše tělo má mechanismy, které tyto proteiny odstraní dříve, než způsobí problém.
Jak stárnete, tyto mechanismy se stávají méně efektivní a špatně složené proteiny se mohou shlukovat a tvořit vklady. To se děje v ATTR divokého typu.
Divoký typ ATTR není genetická mutace, takže ji nelze předat skrz geny.
Příznaky obvykle začínají v 60. nebo 70. letech.
Jak je diagnostikována ATTR-CM?
Diagnóza může být obtížná, protože příznaky jsou stejné jako u jiných typů srdečního selhání. Testy běžně používané pro diagnostiku zahrnují:
- elektrokardiogram k určení, zda jsou stěny srdce tlusté z usazenin (obvykle je elektrické napětí nižší)
- echokardiogram pro hledání silných stěn a hodnocení funkce srdce a hledání abnormálních relaxačních vzorců nebo známek zvýšeného tlaku v srdci
- srdeční MRI hledat amyloid ve stěně srdce
- biopsie srdečního svalu k hledání amyloidních depozit pod mikroskopem
- genetické studie hledající dědičný ATTR
Jak je léčeno ATTR-CM?
Transthyretin je produkován hlavně v játrech. Z tohoto důvodu je dědičné ATTR-CM léčeno transplantací jater, je-li to možné. Protože srdce je často nevratně poškozeno, když je diagnostikován stav, transplantace srdce se obvykle provádí současně.
V roce 2019, Food and Drug Administration (FDA) schválila dva léky pro léčbu ATTR_CM: tobolky tafamidis meglumine (Vyndaqel) a tafamidis (Vyndamax).
Některé z příznaků kardiomyopatie lze léčit diuretiky k odstranění přebytečné tekutiny.
Jiné léky obvykle používané k léčbě srdečního selhání, jako jsou beta-blokátory a digoxin (Lanoxin), mohou být v tomto stavu škodlivé a neměly by se běžně používat.
Jaké jsou rizikové faktory?
Mezi rizikové faktory dědičné ATTR-CM patří:
- rodinná historie stavu
- mužské pohlaví
- věk nad 50 let
- Africký původ
Mezi rizikové faktory pro ATTR-CM divokého typu patří:
- věk nad 65 let
- mužské pohlaví
Jaký je výhled, pokud máte ATTR-CM?
Bez transplantace jater a srdce se ATTR-CM časem zhorší. V průměru žijí lidé s ATTR-CM 2,5 až 4 roky po diagnóze.
Tento stav může mít zvýšený vliv na kvalitu vašeho života, ale léčba vašich příznaků pomocí léků může výrazně pomoci.
Sečteno a podtrženo
ATTR-CM je způsobena genetickou mutací nebo souvisí s věkem. Vede k příznakům srdečního selhání.
Diagnóza je obtížná kvůli její podobnosti s jinými typy srdečního selhání. Postupem času se zhoršuje, ale může být léčen transplantací jater a srdce a léky, které pomáhají kontrolovat příznaky.
Pokud zaznamenáte některý z výše uvedených příznaků ATTR-CM, kontaktujte svého lékaře.
