Několik testů může vašemu lékaři pomoci diagnostikovat metastazující rakovinu prsu, předpovídat, jak bude působit, a najít pro vás nejúčinnější léčbu. Genetické testy hledají mutace na geny, segmenty DNA uvnitř vašich buněk, které řídí, jak vaše tělo funguje.
Jednou z genetických mutací, které může lékař vyzkoušet, je PIK3CA. Čtěte dále a zjistěte, jak může mít tato genová mutace vliv na vaši léčbu a výhled.
Co je mutace PIK3CA?
Gen PIK3CA obsahuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného p110a. Tento protein je důležitý pro mnoho buněčných funkcí, včetně řeknutí buněk, kdy mají růst a dělit se.
Někteří lidé mohou mít v tomto genu mutace. Mutace genu PIK3CA způsobují nekontrolovatelný růst buněk, což může vést k rakovině.
Mutace genu PIK3CA jsou spojeny s rakovinou prsu a také s rakovinou vaječníků, plic, žaludku a mozku. Rakovina prsu pravděpodobně pramení z kombinace změn PIK3CA a dalších genů.
Mutace PIK3CA postihují asi 20 až 30 procent všech rakovin prsu a 40 procent lidí s pozitivním karcinomem prsu lidským epidermálním růstovým faktorem 2 (HER2).
ER-pozitivní znamená, že rakovina prsu roste v reakci na hormonální estrogen. HER2-negativní znamená, že na povrchu buněk rakoviny prsu nemáte abnormální proteiny HER2.
Jak najdete tuto mutaci?
Pokud máte ER-pozitivní, HER2-negativní rakovinu prsu, lékař, který léčí vaši rakovinu, vás může otestovat na mutaci genu PIK3CA. V roce 2019 schválil FDA test s názvem therascreen k detekci mutací v genu PIK3CA.
Tento test používá vzorek vaší krve nebo tkáně z prsu. Krevní test se provádí jako jakýkoli jiný krevní test. Zdravotní sestra nebo technik odebere krev z paží jehlou.
Vzorek krve pak jde do laboratoře k analýze. Rakovina prsu vrhla malé kousky jejich DNA do krve. Laboratoř otestuje gen PIK3CA ve vašem vzorku krve.
Pokud dostanete na krevní test negativní výsledek, měli byste mít biopsii, abyste to potvrdili. Váš lékař odstraní vzorek tkáně z prsu během drobného chirurgického zákroku. Tkáňový vzorek pak jde do laboratoře, kde jej technici testují na mutaci genu PIK3CA.
Jak ovlivňuje moje mutace léčbu?
Mutace PIK3CA může zabránit rakovině reagovat také na hormonální terapii používanou k léčbě metastazujícího karcinomu prsu. Znamená to také, že jste kandidát na nový lék s názvem alpelisib (Piqray).
Piqray je inhibitor PI3K. Je to úplně první lék svého druhu. FDA schválil Piqray v květnu 2019 k léčbě postmenopauzálních žen a mužů, jejichž nádory prsu mají mutaci PIK3CA a jsou HR-pozitivní a HER2-negativní.
Schválení bylo založeno na výsledcích studie SOLAR-1. Do studie bylo zařazeno 572 žen a mužů s HR-pozitivním a HER2-negativním karcinomem prsu. Rakovina účastníků pokračovala v růstu a šíření poté, co byly léčeny inhibitorem aromatázy, jako je anastrozol (Arimidex) nebo letrozol (Femara).
Vědci zjistili, že užívání přípravku Piqray zlepšilo dobu, po kterou lidé žili bez zhoršení rakoviny prsu. U lidí, kteří užívali tento lék, jejich rakovina neprogredovala 11 měsíců, v porovnání s průměrem 5,7 měsíce u lidí, kteří neužili přípravek Piqray.
Piqray je kombinován s fulvestrantem pro hormonální terapii (Faslodex). Užívání těchto dvou drog jim pomáhá lépe pracovat.
Jak moje mutace ovlivňuje můj výhled?
Pokud máte mutaci PIK3CA, nemusíte také reagovat na léky obvykle používané k léčbě metastazujícího karcinomu prsu. Přesto zavedení přípravku Piqray znamená, že nyní existuje lék, který se konkrétně zaměřuje na vaši genetickou mutaci.
Lidé, kteří užívají přípravek Piqray plus Faslodex, žijí déle bez progrese nemoci ve srovnání s těmi, kteří tento lék neužívají.
Odnést
Poznání stavu genu PIK3CA může být užitečné, pokud se vaše rakovina nezlepšila nebo se po léčbě vrátila. Zeptejte se svého lékaře, zda byste měli být na tento gen vyšetřeni. Pokud testujete pozitivně, nová léčba může pomoci zlepšit váš výhled.
