Existuje Lék Na Cystickou Fibrózu?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Přehled

Cystická fibróza (CF) je zděděná porucha, která poškozuje vaše plíce a zažívací systém. CF ovlivňuje buňky těla, které produkují hlen. Tyto tekutiny jsou určeny k mazání těla a jsou obvykle tenké a kluzké. CF způsobuje, že tyto tělesné tekutiny jsou husté a lepkavé, což způsobuje jejich hromadění v plicích, dýchacích cestách a zažívacím traktu.

Zatímco pokroky ve výzkumu výrazně zlepšily kvalitu života a střední délku života lidí s CF, většina z nich bude muset léčit podmínku po celý svůj život. V současné době neexistuje žádný lék na CF, ale vědci se k němu snaží. Zjistěte více o nejnovějším výzkumu a o tom, co bude brzy k dispozici lidem s CF.

Výzkum

Stejně jako za mnoha podmínek je výzkum CF financován specializovanými organizacemi, které získávají finanční prostředky, zabezpečují dary a bojují o granty, aby výzkumní pracovníci pracovali na vyléčení. Zde jsou některé z hlavních oblastí výzkumu.

Genová substituční terapie

Před několika desítkami let vědci identifikovali gen zodpovědný za CF. To vedlo k naději, že genetická substituční terapie bude schopna nahradit vadný gen in vitro. Tato terapie však dosud nefungovala.

Modulátory CFTR

V posledních letech vědci vyvinuli lék, který se zaměřuje spíše na příčinu CF než na její příznaky. Tato léčiva, ivacaftor (Kalydeco) a lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), jsou součástí třídy léčiv známých jako modulátory transmembránového vodivostního regulátoru cystické fibrózy (CFTR). Tato třída léků je navržena tak, aby ovlivňovala mutovaný gen, který je zodpovědný za CF, a způsobila, že správně vytváří tělesné tekutiny.

Inhalovaná DNA

Tam, kde selhala dřívější substituční léčba genové terapie, může se objevit nový typ genové terapie. Tato nejnovější technika používá inhalované molekuly DNA k dodání „čistých“kopií genu do buněk v plicích. V počátečních testech pacienti, kteří tuto léčbu použili, vykázali mírné zlepšení symptomů. Tento průlom ukazuje velký slib pro lidi s CF.

Žádná z těchto léčebných procedur není opravdovou léčbou, ale jsou to největší kroky k životu bez výskytu nemocí, který mnoho lidí s CF nikdy nezažilo.

Incidence

Ve Spojených státech dnes žije s CF více než 30 000 lidí. Je to vzácná porucha - diagnostikuje se pouze asi 1 000 lidí každý rok.

Dva klíčové rizikové faktory zvyšují šance člověka na diagnostikování CF.

Historie rodiny: CF je zděděná genetická podmínka. Jinými slovy, běží v rodinách. Lidé mohou nést gen pro CF bez poruchy. Pokud mají dva dopravci dítě, má toto dítě šanci na 1: 4. Je také možné, že jejich dítě bude nést gen pro CF, ale nebude mít poruchu nebo vůbec nebude mít gen.
Závod: CF se může objevit u lidí všech ras. Nejběžnější je však u bělošských jedinců pocházejících ze severní Evropy.

Komplikace

Komplikace CF obecně spadají do tří kategorií. Tyto kategorie a komplikace zahrnují:

Respirační komplikace

Nejedná se pouze o komplikace CF, ale o některé z nejběžnějších:

Poškození dýchacích cest: CF poškodí vaše dýchací cesty. Tento stav, zvaný bronchiektázie, ztěžuje dýchání dovnitř a ven. Také ztěžuje čištění plic hustého lepkavého hlenu.
Nosní polypy: CF často způsobuje zánět a otok ve výstelce nosních cest. V důsledku zánětu se mohou vyvinout masité výrůstky (polypy). Polypy ztěžují dýchání.
Časté infekce: Silný, lepkavý hlen je hlavním živnou půdou pro bakterie. Tím se zvyšuje riziko vzniku pneumonie a bronchitidy.

Trávicí komplikace

CF narušuje normální fungování trávicího systému. To jsou některé z nejčastějších zažívacích symptomů:

Střevní obstrukce: Jednotlivci s CF mají zvýšené riziko střevní obstrukce kvůli zánětu způsobenému poruchou.
Nedostatky výživy: Silný, lepkavý hlen způsobený CF může blokovat váš trávicí systém a zabránit tekutinám, které potřebujete pro vstřebávání živin, do střev. Bez těchto tekutin projde jídlo trávicím traktem, aniž by se vstřebalo. Díky tomu nebudete mít žádný nutriční přínos.
Cukrovka: Silný, lepkavý hlen vytvořený CF jizvy slinivky břišní a brání mu v řádném fungování. To může zabránit tělu v produkci dostatečného množství inzulínu. Kromě toho může CF bránit vašemu tělu v správné reakci na inzulín. Obě komplikace mohou způsobit diabetes.

Další komplikace

Kromě dýchacích a zažívacích potíží může CF způsobit v těle další komplikace, včetně:

Problémy s plodností: Muži s CF jsou téměř vždy neplodní. Je to proto, že hustý hlen často blokuje trubici, která přenáší tekutinu z prostaty do varlat. Ženy s CF mohou být méně plodné než ženy bez poruchy, ale mnoho z nich může mít děti.
Osteoporóza: Tento stav, který způsobuje tenké kosti, je běžný u lidí s CF.
Dehydratace: CF ztěžuje udržování normální rovnováhy minerálů v těle. To může způsobit dehydrataci a nerovnováhu elektrolytů.

Výhled

V posledních desetiletích se výhled pro osoby s diagnózou CF dramaticky zlepšil. Nyní není neobvyklé, že lidé s CF žijí ve svých 20 a 30 letech. Někteří mohou žít ještě déle.

V současné době jsou léčebné terapie pro CF zaměřeny na zmírnění příznaků a příznaků stavu a vedlejších účinků léčby. Cílem léčby je také zabránit komplikacím z nemoci, jako jsou bakteriální infekce.

I s perspektivním výzkumem, který v současné době probíhá, jsou nové léčení nebo léčení na CF stále po letech. Nové léčby vyžadují roky výzkumu a zkoušek, než řídící orgány umožní nemocnicím a lékařům nabídnout je pacientům.

Zapojit se

Pokud máte CF, znáte někoho, kdo má CF, nebo jste prostě vášní najít lék na tuto poruchu, zapojit se do podpory výzkumu je docela snadné.

Výzkumné organizace

Velká část výzkumu možných CF léků je financována organizacemi, které pracují jménem lidí s CF a jejich rodin. Jejich darování pomáhá zajistit pokračující výzkum léku. Tyto organizace zahrnují:

Nadace Cystic Fibrosis Foundation: CFF je organizace s akreditací Better Business Bureau, která pracuje na financování výzkumu léčby a pokročilých léčebných postupů.
Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI je akreditovaná charitativní organizace. Jeho primárním cílem je financovat výzkum, poskytovat podporu a vzdělávání pacientům a rodinám a zvyšovat povědomí o CF.

Klinické testy

Máte-li CF, můžete být způsobilí účastnit se klinického hodnocení. Většina těchto klinických hodnocení se provádí prostřednictvím výzkumných nemocnic. Vaše lékařská kancelář může mít spojení s jednou z těchto skupin. Pokud tak neučiní, můžete se obrátit na některou z výše uvedených organizací a být spojeni s obhájcem, který vám pomůže najít soud, který je otevřený a přijímá účastníky.