Co je genetické testování? Jak se to dělá?
Genetické testování je typ laboratorního testu, který poskytuje specializované informace o tom, zda má osoba v genech abnormalitu, jako je například mutace.
Test se provádí v laboratoři, obvykle se vzorkem pacientovy krve nebo ústních buněk.
Některé genetické mutace jsou spojeny s určitými druhy rakoviny, jako jsou geny BRCA1 nebo BRCA2 u rakoviny prsu.
Měl bych dostat genetické vyšetření na metastazující rakovinu prsu?
Genetické testování může být užitečné pro každého, kdo má rakovinu prsu, ale není to nutné. Pokud chce být, může být testován kdokoli. Váš onkologický tým vám může pomoci při rozhodování.
U lidí, kteří splňují určitá kritéria, je pravděpodobnější genová mutace. To zahrnuje:
- být mladší 50 let
- mají silnou rodinnou anamnézu rakoviny prsu
- s rakovinou prsu v obou prsou
- s trojnásobně negativní rakovinou prsu
Pro pacienty s metastatickým karcinomem prsu, kteří jsou pozitivně testováni na genetické mutace, existují specializované možnosti léčby, proto se musíte zeptat na genetické testování.
Jak hraje genetické testování roli v mé metastatické léčbě rakoviny prsu?
Léčba rakoviny prsu je přizpůsobena každému jednotlivci, včetně těch, kteří jsou metastazující. Pro metastazující pacienty s genetickými mutacemi existují jedinečné možnosti léčby.
Například pro lidi s genetickou mutací v genu PIK3CA jsou k dispozici specializovaná léčba, jako jsou inhibitory PI3-kinázy (PI3K), pokud splňují určitá kritéria hormonálních receptorů.
Inhibitory PARP jsou alternativou pro lidi s metastatickým karcinomem prsu s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2. Probíhají klinické zkoušky pro tyto ošetření. Váš lékař vám může dát vědět, zda jste kandidát.
Proč genetické mutace ovlivňují léčbu? Jsou některé mutace „horší“než jiné?
Některé rysy spojené s genetickou mutací mohou být cíleny jedinečným lékem, o kterém je známo, že ovlivňuje výsledek.
Různé genetické mutace jsou spojeny s různými riziky. Jeden není výrazně „horší“než jiný, ale vaše konkrétní mutace přímo ovlivňuje léčbu, kterou dostanete.
Co je mutace PIK3CA? Jak se s ním zachází?
PIK3CA je gen důležitý pro funkci buněk. Abnormality (tj. Mutace) v genu neumožňují jeho správné fungování. Studie prokázaly, že tato mutace je běžná u lidí s rakovinou prsu. U některých lidí, včetně těch s metastatickým karcinomem prsu, se doporučuje podstoupit genové testování k vyhodnocení této mutace.
Pokud ji máte, můžete být kandidátem na cílenou terapii jako inhibitor PI3K, který konkrétně řeší příčinu mutace.
Četl jsem o klinických studiích s metastatickým karcinomem prsu. Pokud jsem způsobilý, jsou tyto bezpečné?
Klinické studie jsou dobrou volbou pro mnoho lidí s metastatickým karcinomem prsu. Účelem zkoušky je odpovědět na důležité otázky týkající se nejlepší léčby. Mohou nabídnout specializovaný přístup k protokolům, které nebudete moci získat jinak.
Při klinických studiích mohou existovat rizika. Známá rizika musí být s vámi sdílena před zahájením. Poté, co jste plně informováni o studii a jejích rizicích, musíte před zahájením práce povolit. Zkušební tým pravidelně vyhodnocuje rizika a sdílí jakékoli nové informace.
Existují rizika pro genetické testování?
Existuje riziko pro genetické testování, pokud jde o lidi, kteří dostanou vážné informace o stavu svých genů. To může způsobit emoční stres.
V závislosti na vašem pojistném krytí mohou také existovat finanční omezení. Budete také muset zvážit, jak tyto informace sdělíte svým rodinným příslušníkům. Váš tým péče může s tímto rozhodnutím pomoci.
Pozitivní výsledky testu mohou také naznačovat, že potřebujete rozsáhlejší léčebný plán.
Jak dlouho bude trvat, než získáme výsledky genetického testování?
Je to dobrý nápad prodiskutovat genetické testování se svým lékařem co nejdříve po diagnostikování, protože výsledky vyžadují čas na zpracování.
Většina genetických testů trvá 2 až 4 týdny, než se dosáhne výsledků.
Jak mi budou výsledky dány? Kdo půjde se mnou výsledky a co tím myslí?
Obvykle lékař, který nařídil test nebo genetik, přenese výsledky s vámi. To lze provést osobně nebo telefonicky.
Rovněž se doporučuje navštívit poradce pro genetiku, aby vaše výsledky dále přezkoumal.
Dr. Michelle Azu je deska certifikovaná chirurg se specializací na chirurgii prsu a nemoci prsu. Dr. Azu absolvovala University of Missouri-Columbia v roce 2003 s doktorem medicíny. V současné době slouží jako ředitelka chirurgických služeb prsu v New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Působí také jako docentka na Columbia University Medical Center a Rutgers School of Public Health. Ve svém volném čase si Dr. Azu užívá cestování a fotografie.
