Prionová onemocnění jsou skupinou neurodegenerativních poruch, které mohou ovlivnit lidi i zvířata.
Jsou způsobeny ukládáním abnormálně složených bílkovin v mozku, což může způsobit změny v:
- Paměť
- chování
- hnutí
Prionová onemocnění jsou velmi vzácná. Ve Spojených státech je každoročně hlášeno přibližně 350 nových případů prionových chorob.
Vědci stále pracují na tom, aby lépe porozuměli těmto nemocem a našli účinnou léčbu. V současné době jsou prionová onemocnění vždy fatální.
Jaké jsou různé typy prionových chorob? Jak je můžete rozvíjet? A existuje nějaký způsob, jak jim zabránit?
Pokračujte ve čtení a objevte odpovědi na tyto otázky a další.
Co je prionová choroba?
Prionová onemocnění způsobují progresivní pokles funkce mozku v důsledku špatného složení proteinů v mozku - zejména nesprávného složení proteinů nazývaných prionové proteiny (PrP).
Normální funkce těchto proteinů není v současné době známa.
U lidí s prionovým onemocněním se špatně složená PrP může vázat na zdravý PrP, což způsobuje, že se zdravý protein také abnormálně složí.
Zlyhaný PrP se začne hromadit a vytvářet shluky v mozku, poškozovat a zabíjet nervové buňky.
Toto poškození způsobuje, že se v mozkové tkáni vytvářejí malé díry, takže se pod mikroskopem jeví jako houba. Ve skutečnosti můžete také vidět prionová onemocnění označovaná jako „spongiformní encefalopatie“.
Můžete si vyvinout prionovou chorobu několika různými způsoby, které mohou zahrnovat:
- Získáno. Expozice abnormální PrP z vnějšího zdroje může nastat kontaminovaným jídlem nebo lékařským zařízením.
- Zděděno. Mutace přítomné v genu, který kóduje PrP, vede k produkci chybně složeného PrP.
- Sporadický. Chybně vyložené PrP se může vyvinout bez jakékoli známé příčiny.
Druhy prionových chorob
Prionové onemocnění se může vyskytovat jak u lidí, tak u zvířat. Níže jsou uvedeny různé typy prionových chorob. Více informací o každé nemoci následuje tabulka.
| Lidské prionové nemoci | Nemoci prionů zvířat |
| Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD) | Bovinní spongiformní encefalopatie (BSE) |
| Varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby (vCJD) | Chronická chřadnutí (CWD) |
| Fatální familiární nespavost (FFI) | Scrapie |
| Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom (GSS) | Kočičí spongiformní encefalopatie (FSE) |
| Kuru | Přenosná norková encefalopatie (TME) |
| Ungulujte spongiformní encefalopatii |
Lidské prionové nemoci
- Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD). Poprvé popsán v roce 1920, CJD lze získat, zdědit nebo sporadicky. Většina případů CJD je sporadická.
- Varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby (vCJD). Tuto formu CJD lze získat konzumací kontaminovaného masa krávy.
- Fatální familiární nespavost (FFI). FFI ovlivňuje thalamus, což je část vašeho mozku, která řídí spánkové a probuzení. Jedním z hlavních příznaků tohoto stavu je zhoršující se nespavost. Mutace je zděděna dominantním způsobem, což znamená, že postižená osoba má 50% šanci ji předat svým dětem.
- Gerstmann-Straussler-Scheinkerův syndrom (GSS). GSS je také zděděn. Stejně jako FFI se přenáší dominantním způsobem. Ovlivňuje mozeček, což je část mozku, která řídí rovnováhu, koordinaci a rovnováhu.
- Kuru. Kuru byl identifikován ve skupině lidí z Nové Guineje. Tato nemoc byla přenášena formou rituálního kanibalismu, ve kterém byly konzumovány zbytky zesnulých příbuzných.
Nemoci prionů zvířat
- Bovinní spongiformní encefalopatie (BSE). Tento typ prionové choroby se běžně nazývá „choroba šílených krav“. Lidé, kteří konzumují maso od krav s BSE, mohou být vCJD ohroženi.
- Chronická chřadnutí (CWD). CWD postihuje zvířata jako jeleny, losy a losy. Název získává z drastického úbytku hmotnosti pozorovaného u nemocných zvířat.
- Scrapie. Scrapie je nejstarší forma prionové choroby, která byla popsána již v 17. století. Ovlivňuje zvířata jako ovce a kozy.
- Kočičí spongiformní encefalopatie (FSE). FSE ovlivňuje domácí kočky a divoké kočky v zajetí. Mnoho případů FSE se vyskytlo ve Spojeném království a Evropě.
- Přenosná norková encefalopatie (TME). Tato velmi vzácná forma prionového onemocnění postihuje norky. Norek je malý savec, který je často chován pro produkci kožešin.
- Ungulujte spongiformní encefalopatii. Toto prionové onemocnění je také velmi vzácné a postihuje exotická zvířata související s kravami.
Jaké jsou primární rizikové faktory prionové choroby?
Několik faktorů vás může vystavit riziku vzniku prionové choroby. Tyto zahrnují:
- Genetika. Pokud má někdo z vaší rodiny dědičné prionové onemocnění, existuje zvýšené riziko mutace.
- Stáří. U starších dospělých mají sklon ke sporadickým chorobám.
- Živočišné produkty. Konzumace živočišných produktů kontaminovaných prionem vám může přenést prionovou nemoc.
- Lékařské postupy. Prionová onemocnění mohou být přenášena kontaminovaným lékařským zařízením a nervovou tkání. Případy, kdy k tomu došlo, zahrnují přenos prostřednictvím kontaminovaných transplantátů rohovky nebo štěpu dura mater.
Jaké jsou příznaky prionové choroby?
Prionová onemocnění mají velmi dlouhá inkubační období, často řádově mnoho let. Když se objeví příznaky, postupně se zhoršují, někdy rychle.
Mezi běžné příznaky prionové choroby patří:
- potíže s přemýšlením, pamětí a úsudkem
- změny osobnosti, jako je apatie, agitace a deprese
- zmatek nebo dezorientace
- nedobrovolné svalové křeče (myoklonus)
- ztráta koordinace (ataxie)
- potíže se spánkem (nespavost)
- obtížná nebo nezřetelná řeč
- zhoršené vidění nebo slepota
Jak je diagnostikována prionová choroba?
Protože prionová onemocnění mohou vykazovat podobné příznaky jako jiné neurodegenerativní poruchy, je obtížné je diagnostikovat.
Jediným způsobem, jak potvrdit diagnózu prionového onemocnění, je biopsie mozku prováděná po smrti.
Poskytovatel zdravotní péče však může použít vaše příznaky, anamnézu a několik testů, aby pomohl diagnostikovat prionovou nemoc.
Testy, které mohou použít, zahrnují:
- Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). MRI může vytvořit podrobný obraz vašeho mozku. To může poskytovatelům zdravotní péče pomoci vizualizovat změny ve struktuře mozku spojené s prionovou nemocí.
- Testování mozkomíšního moku (CSF). CSF lze sbírat a testovat na markery spojené s neurodegenerací. V roce 2015 byl vyvinut test, který specificky detekuje markery lidské prionové choroby.
- Elektroencefalografie (EEG). Tento test zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku.
Jak je léčeno prionové onemocnění?
V současné době neexistuje lék na prionovou nemoc. Léčba se však zaměřuje na poskytování podpůrné péče.
Příklady tohoto typu péče zahrnují:
-
Léky. Některé léky mohou být předepsány na pomoc při léčbě příznaků. Příklady zahrnují:
- snižování psychologických příznaků antidepresivy nebo sedativy
- poskytování úlevy od bolesti pomocí opiátových léků
- zmírňování svalových křečí léky, jako je valproát sodný a klonazepam
- Pomoc. Jak se nemoc vyvíjí, mnoho lidí potřebuje pomoc s péčí o sebe a vykonávání každodenních činností.
- Poskytování hydratace a živin. V pokročilých stádiích onemocnění mohou být vyžadovány intravenózní tekutiny nebo zkumavka.
Vědci pokračují v hledání účinné léčby prionových chorob.
Některé z potenciálních terapií, které se zkoumají, zahrnují použití anti-prionových protilátek a „anti-prionů“, které inhibují replikaci abnormální PrP.
Lze prionové chorobě zabránit?
Bylo přijato několik opatření k zabránění přenosu získaných prionových chorob. Vzhledem k těmto proaktivním krokům je získání prionové choroby z jídla nebo ze zdravotnického zařízení velmi vzácné.
Mezi preventivní kroky patří:
- kterým se stanoví přísná pravidla pro dovoz skotu ze zemí, kde se vyskytuje BSE
- - zákazem používání částí krávy, jako je mozek a mícha, v potravinách pro lidi nebo zvířata
- zabránění osobám s anamnézou nebo rizikem expozice prionovým onemocněním v darování krve nebo jiných tkání
- pomocí robustních sterilizačních opatření na lékařském nástroji, který přišel do kontaktu s nervovou tkání někoho s podezřením na prionovou nemoc
- ničit jednorázové lékařské nástroje
V současné době neexistuje způsob, jak zabránit zděděným nebo sporadickým formám prionových chorob.
Pokud někdo z vaší rodiny měl zděděnou prionovou chorobu, můžete zvážit konzultaci s genetickým poradcem, abyste prodiskutovali své riziko vzniku nemoci.
Klíčové jídlo s sebou
Prionová onemocnění jsou vzácnou skupinou neurodegenerativních poruch způsobených abnormálně složeným proteinem v mozku.
Nefunkční protein tvoří shluky, které poškozují nervové buňky, což vede k progresivnímu poklesu funkce mozku.
Některé prionové choroby jsou geneticky přenášeny, zatímco jiné lze získat kontaminovaným jídlem nebo lékařským zařízením. Další prionová onemocnění se vyvíjejí bez jakékoli známé příčiny.
V současné době neexistuje lék na prionové choroby. Místo toho se léčba zaměřuje na poskytování podpůrné péče a zmírnění příznaků.
Vědci pokračují v práci na objevování více o těchto nemocech a vývoji potenciálních léčebných postupů.
