Heterozygot: Definice, Příklady A Srovnání S Homozygotem

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Heterozygotní definice

Vaše geny jsou vyrobeny z DNA. Tato DNA poskytuje pokyny, které určují vlastnosti, jako je barva vašich vlasů a krevní skupina.

Existují různé verze genů. Každá verze se nazývá alela. Pro každý gen zdědíte dvě alely: jednu od svého biologického otce a druhou od své biologické matky. Společně se tyto alely nazývají genotypem.

Pokud se obě verze liší, máte pro tento gen heterozygotní genotyp. Například být heterozygotní pro barvu vlasů může znamenat, že máte jednu alelu pro červené vlasy a jednu alelu pro hnědé vlasy.

Vztah mezi těmito dvěma alelami ovlivňuje, které vlastnosti jsou vyjádřeny. Také určuje, pro jaké vlastnosti jste nositelem.

Pojďme prozkoumat, co to znamená být heterozygotní a roli, kterou hraje ve vašem genetickém složení.

Rozdíl mezi heterozygotem a homozygotem

Homozygotní genotyp je opakem heterozygotního genotypu.

Pokud jste homozygotní pro určitý gen, zdědili jste dvě stejné alely. To znamená, že vaši biologičtí rodiče přispěli stejnými variantami.

V tomto scénáři můžete mít dvě normální alely nebo dvě mutované alely. Mutované alely mohou vést k onemocnění a budou probrány později. To také ovlivňuje, které vlastnosti se objeví.

Heterozygotní příklad

V heterozygotním genotypu interagují dvě různé alely navzájem. To určuje, jak jsou vyjádřeny jejich vlastnosti.

Tato interakce je obvykle založena na dominanci. Alela, která je vyjádřena silněji, se nazývá „dominantní“, zatímco druhá se nazývá „recesivní“. Tato recesivní alela je maskována dominantní.

V závislosti na tom, jak dominantní a recesivní geny interagují, může heterozygotní genotyp zahrnovat:

Úplná dominance

V naprosté dominanci dominantní alela zcela zakrývá recesivní. Recesivní alela není vůbec vyjádřena.

Jedním příkladem je barva očí, která je řízena několika geny. Alela pro hnědé oči je dominantní pro alelu pro modré oči. Pokud máte jeden z nich, budete mít hnědé oči.

Stále však máte recesivní alelu pro modré oči. Pokud se rozmnožujete s někým, kdo má stejnou alelu, je možné, že vaše dítě bude mít modré oči.

Neúplná dominance

K neúplné dominanci dochází, když dominantní alela nepřekoná recesivní. Místo toho se mísí dohromady, což vytváří třetí vlastnost.

Tento typ dominance je často vidět ve struktuře vlasů. Pokud máte jednu alelu pro kudrnaté vlasy a druhou pro rovné vlasy, budete mít vlnité vlasy. Vlna je kombinací kudrnatých a rovných vlasů.

Codominance

Kodominance nastane, když jsou obě alely zastoupeny současně. Nemíchají se však dohromady. Oba rysy jsou vyjádřeny stejně.

Příkladem codominance je AB krevní skupina. V tomto případě máte jednu alelu pro krev typu A a jednu pro typ B. Místo prolnutí a vytvoření třetího typu vytvoří obě alely oba typy krve. Výsledkem je krev typu AB.

Heterozygotní geny a onemocnění

Mutovaná alela může způsobit genetické stavy. To proto, že mutace mění způsob, jakým je DNA exprimována.

V závislosti na stavu může být mutovaná alela dominantní nebo recesivní. Pokud je dominantní, znamená to, že k vyvolání nemoci je nutná pouze jedna mutovaná kopie. Tomu se říká „dominantní nemoc“nebo „dominantní porucha“.

Pokud jste heterozygotní pro dominantní poruchu, máte vyšší riziko rozvoje. Na druhou stranu, pokud jste heterozygotní pro recesivní mutaci, nedostanete ji. Normální alela přebírá a vy jste prostě nositel. To znamená, že to vaše děti mohou získat.

Příklady dominantních onemocnění zahrnují:

Huntingtonova nemoc

Gen HTT produkuje huntingtin, protein, který souvisí s nervovými buňkami v mozku. Mutace v tomto genu způsobuje Huntingtonovu nemoc, neurodegenerativní poruchu.

Protože mutovaný gen je dominantní, u člověka s pouze jednou kopií se vyvine Huntingtonova nemoc. Tento progresivní stav mozku, který se běžně objevuje v dospělosti, může způsobit:

• nedobrovolné pohyby
• emocionální problémy
• špatné poznání
• potíže s chůzí, mluvením nebo polykáním

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom zahrnuje pojivovou tkáň, která poskytuje tělesným strukturám sílu a tvar. Genetická porucha může způsobit příznaky jako:

• abnormální zakřivená páteř nebo skolióza
• přemnožení určitých kostí paží a nohou
• krátkozrakost
• problémy s aortou, což je tepna, která přivádí krev ze srdce do zbytku těla

Marfanův syndrom je spojen s mutací genu FBN1. Opět je k vyvolání stavu vyžadována pouze jedna mutovaná varianta.

Familiární hypercholesterolémie

Familiární hypercholesterolémie (FH) se vyskytuje v heterozygotních genotypech s mutovanou kopií genu APOB, LDLR nebo PCSK9. Je to celkem běžné, postihuje 1 z 200 až 250 lidí.

FH způsobuje extrémně vysoké hladiny LDL cholesterolu, což zvyšuje riziko onemocnění koronárních tepen v raném věku.

Odnést

Když jste heterozygotní pro konkrétní gen, znamená to, že máte dvě různé verze tohoto genu. Dominantní forma může recesivně úplně maskovat, nebo se mohou mísit dohromady. V některých případech se obě verze objevují současně.

Dva různé geny mohou interagovat různými způsoby. Jejich vztah je to, co ovládá vaše fyzické rysy, krevní skupinu a všechny vlastnosti, které vás dělají tím, kým jste.