Co je to Hallervorden-Spatzova choroba?
Hallervorden-Spatzova choroba (HSD) je známá také jako:
- neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)
- neurodegenerace spojená s pantothenát kinázou (PKAN)
Je to dědičné neurologické onemocnění. Způsobuje problémy s pohybem. HSD je velmi vzácný, ale závažný stav, který se v průběhu času zhoršuje a může být fatální.
Jaké jsou příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby?
HSD způsobuje celou řadu symptomů, které se liší v závislosti na závažnosti nemoci a na tom, jak dlouho to prošlo.
Narušení svalových kontrakcí je běžným příznakem HSD. Mohou se objevit ve vaší tváři, kufru a končetinách. Dalším příznakem jsou neúmyslné, trhavé pohyby svalů.
Můžete také zaznamenat nedobrovolné svalové kontrakce, které způsobují neobvyklé držení těla nebo pomalé, opakující se pohyby. Toto je známé jako dystonie.
HSD může také ztížit koordinaci vašich pohybů. Toto je známé jako ataxie. Nakonec to může způsobit neschopnost chůze po 10 nebo více letech počátečních symptomů.
Mezi další příznaky HSD patří:
- tuhé svaly
- svíjející se pohyby
- chvění
- záchvaty
- zmatek
- dezorientace
- otupělost
- demence
- slabost
- slintání
- potíže s polykáním nebo dysfagií
Mezi méně časté příznaky patří:
- změny vidění
- špatně artikulovaná řeč
- šklebení obličeje
- bolestivé svalové křeče
Co způsobuje Hallervorden-Spatzovu nemoc?
HSD je genetické onemocnění. Je to obvykle způsobeno zděděnou poruchou genu pro pantothenát kinázu 2 (PANK2).
Protein PANK2 reguluje tvorbu koenzymu A v těle. Tato molekula pomáhá vašemu tělu převádět tuky, některé aminokyseliny a uhlohydráty na energii.
V některých případech není HSD způsobena mutacemi PANK2. Ve spojení s Hallervorden-Spatzovou chorobou bylo identifikováno několik dalších genových mutací, ale jsou méně běžné než genové mutace PANK2.
V HSD je v určitých částech mozku také nahromadění železa. Toto nahromadění způsobuje příznaky nemoci a postupem času se zhoršuje.
Jaké jsou rizikové faktory onemocnění Hallervorden-Spatz?
HSD se dědí, když oba rodiče mají gen způsobující onemocnění a předávají ho svému dítěti. Kdyby měl gen jen jeden rodič, byl byste nosičem, který by ho mohl předat svým dětem, ale neměli byste žádné příznaky nemoci.
HSD se obecně vyvíjí v dětství. HSD s pozdním nástupem se může projevit až v dospělosti.
Jak je diagnostikována choroba Hallervorden-Spatz?
Pokud máte podezření, že máte HSD, prodiskutujte tento problém se svým lékařem. Zeptají se vás na vaši osobní a rodinnou anamnézu. Provedou také fyzickou zkoušku.
Možná budete potřebovat neurologické vyšetření, abyste zkontrolovali:
- chvění
- svalová rigidita
- slabost
- neobvyklý pohyb nebo držení těla
Váš lékař může nařídit vyšetření MRI, aby vyloučil jiné neurologické poruchy nebo poruchy pohybu.
Screening na HSD není typický, ale lze jej získat, pokud máte příznaky. Pokud máte rodinné riziko této nemoci, můžete nechat své dítě geneticky testovat s amniocentézou v děloze.
Jak se léčí Hallervorden-Spatzova nemoc?
V současné době neexistuje žádný lék na HSD. Místo toho váš lékař léčí vaše příznaky.
Léčba se liší v závislosti na osobě. Může však zahrnovat terapii, léky nebo obojí.
Terapie
Fyzikální terapie může pomoci předcházet a snižovat rigiditu svalů. Může také pomoci snížit svalové křeče a další svalové problémy.
Pracovní terapie vám může pomoci rozvinout dovednosti pro každodenní život. Může také pomoci zachovat vaše současné schopnosti.
Léčba řeči vám může pomoci zvládat dysfagii nebo poškození řeči.
Léky
Váš lékař může předepsat jeden nebo více typů léků. Váš lékař může například předepsat:
- methscopolamine bromid pro slintání
- baklofen pro dystonii
- benztropin, což je anticholinergní léčivo používané k léčbě rigidity svalů a otřesů
- memantin, rivastigmin nebo donepezil (Aricept) k léčbě příznaků demence
- bromokriptin, pramipexol nebo Levodopa k léčbě dystonie a Parkinsonových symptomů
Komplikace Hallervorden-Spatzovy choroby
Pokud se nemůžete pohybovat, může to způsobit zdravotní problémy. Tyto zahrnují:
- zhroucení kůže
- boláky
- krevní sraženiny
- respirační infekce
Některé HSD léky mohou mít také vedlejší účinky.
Jaký je výhled pro lidi s Hallervorden-Spatzovou chorobou?
HSD se časem zhoršuje. U dětí s touto chorobou má tendenci postupovat rychleji než u lidí, u kterých se později vyvinula HSD.
Lékařský pokrok však prodloužil délku života. Lidé s HSD s pozdním nástupem mohou žít dobře do dospělosti.
Prevence Hallervorden-Spatzovy choroby
Neexistuje žádný známý způsob, jak zabránit HSD. Genetické poradenství se doporučuje pro rodiny s anamnézou nemoci.
Pokud uvažujete o založení rodiny a vy nebo váš partner máte rodinnou historii HSD, poraďte se se svým lékařem o doporučení genetického poradce.
