Hallervorden-Spatzova Choroba: Příčiny, Příznaky A Diagnostika

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Co je to Hallervorden-Spatzova choroba?

Hallervorden-Spatzova choroba (HSD) je známá také jako:

neurodegenerace s akumulací železa v mozku (NBIA)
neurodegenerace spojená s pantothenát kinázou (PKAN)

Je to dědičné neurologické onemocnění. Způsobuje problémy s pohybem. HSD je velmi vzácný, ale závažný stav, který se v průběhu času zhoršuje a může být fatální.

Jaké jsou příznaky Hallervorden-Spatzovy choroby?

HSD způsobuje celou řadu symptomů, které se liší v závislosti na závažnosti nemoci a na tom, jak dlouho to prošlo.

Narušení svalových kontrakcí je běžným příznakem HSD. Mohou se objevit ve vaší tváři, kufru a končetinách. Dalším příznakem jsou neúmyslné, trhavé pohyby svalů.

Můžete také zaznamenat nedobrovolné svalové kontrakce, které způsobují neobvyklé držení těla nebo pomalé, opakující se pohyby. Toto je známé jako dystonie.

HSD může také ztížit koordinaci vašich pohybů. Toto je známé jako ataxie. Nakonec to může způsobit neschopnost chůze po 10 nebo více letech počátečních symptomů.

Mezi další příznaky HSD patří:

tuhé svaly
svíjející se pohyby
chvění
záchvaty
zmatek
dezorientace
otupělost
demence
slabost
slintání
potíže s polykáním nebo dysfagií

Mezi méně časté příznaky patří:

změny vidění
špatně artikulovaná řeč
šklebení obličeje
bolestivé svalové křeče

Co způsobuje Hallervorden-Spatzovu nemoc?

HSD je genetické onemocnění. Je to obvykle způsobeno zděděnou poruchou genu pro pantothenát kinázu 2 (PANK2).

Protein PANK2 reguluje tvorbu koenzymu A v těle. Tato molekula pomáhá vašemu tělu převádět tuky, některé aminokyseliny a uhlohydráty na energii.

V některých případech není HSD způsobena mutacemi PANK2. Ve spojení s Hallervorden-Spatzovou chorobou bylo identifikováno několik dalších genových mutací, ale jsou méně běžné než genové mutace PANK2.

V HSD je v určitých částech mozku také nahromadění železa. Toto nahromadění způsobuje příznaky nemoci a postupem času se zhoršuje.

Jaké jsou rizikové faktory onemocnění Hallervorden-Spatz?

HSD se dědí, když oba rodiče mají gen způsobující onemocnění a předávají ho svému dítěti. Kdyby měl gen jen jeden rodič, byl byste nosičem, který by ho mohl předat svým dětem, ale neměli byste žádné příznaky nemoci.

HSD se obecně vyvíjí v dětství. HSD s pozdním nástupem se může projevit až v dospělosti.

Jak je diagnostikována choroba Hallervorden-Spatz?

Pokud máte podezření, že máte HSD, prodiskutujte tento problém se svým lékařem. Zeptají se vás na vaši osobní a rodinnou anamnézu. Provedou také fyzickou zkoušku.

Možná budete potřebovat neurologické vyšetření, abyste zkontrolovali:

chvění
svalová rigidita
slabost
neobvyklý pohyb nebo držení těla

Váš lékař může nařídit vyšetření MRI, aby vyloučil jiné neurologické poruchy nebo poruchy pohybu.

Screening na HSD není typický, ale lze jej získat, pokud máte příznaky. Pokud máte rodinné riziko této nemoci, můžete nechat své dítě geneticky testovat s amniocentézou v děloze.

Jak se léčí Hallervorden-Spatzova nemoc?

V současné době neexistuje žádný lék na HSD. Místo toho váš lékař léčí vaše příznaky.

Léčba se liší v závislosti na osobě. Může však zahrnovat terapii, léky nebo obojí.

Terapie

Fyzikální terapie může pomoci předcházet a snižovat rigiditu svalů. Může také pomoci snížit svalové křeče a další svalové problémy.

Pracovní terapie vám může pomoci rozvinout dovednosti pro každodenní život. Může také pomoci zachovat vaše současné schopnosti.

Léčba řeči vám může pomoci zvládat dysfagii nebo poškození řeči.

Léky

Váš lékař může předepsat jeden nebo více typů léků. Váš lékař může například předepsat:

methscopolamine bromid pro slintání
baklofen pro dystonii
benztropin, což je anticholinergní léčivo používané k léčbě rigidity svalů a otřesů
memantin, rivastigmin nebo donepezil (Aricept) k léčbě příznaků demence
bromokriptin, pramipexol nebo Levodopa k léčbě dystonie a Parkinsonových symptomů