Trombofilií: Zděděná, Příznaky, Screeningový Test, Léčba, Příčina

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Co je trombofilie?

Trombofilie je stav, při kterém dochází k nerovnováze v přirozeně se vyskytujících krevních srážlivých proteinech nebo faktorech srážení. To vás může vystavit riziku vzniku krevních sraženin.

Srážení krve nebo koagulace je obecně dobrá věc. To zastavuje krvácení, když jste poranili krevní cévu.

Ale pokud se tyto sraženiny nerozpadnou nebo máte tendenci se sraženiny vyvíjet, i když jste nebyli zraněni, může to být vážný, dokonce život ohrožující problém.

Krevní sraženiny se mohou zlomit a cestovat krevním řečištěm. Lidé s trombofilií mohou mít zvýšené riziko vzniku hluboké žilní trombózy (DVT) nebo plicní embolie. Krevní sraženiny mohou také způsobit srdeční infarkt a mozkovou mrtvici.

Je obtížné říci, kolik lidí má trombofilii, protože příznaky se neobjeví, pokud si nevyvinete krevní sraženinu. Trombofilii lze zdědit nebo ji můžete získat později v životě.

Jaké jsou příznaky trombofilie?

Trombofilie nezpůsobuje žádné příznaky, takže možná ani nevíte, že ji máte, pokud nemáte krevní sraženinu. Příznaky krevní sraženiny závisí na tom, kde se nachází:

• paže nebo nohy: něha, teplo, otok, bolest
• břicho: zvracení, průjem, silná bolest břicha
• srdce: dušnost, nauzea, závratě, pocení, nepohodlí v horní části těla, bolest na hrudi a tlak
• plíce: dušnost, pocení, horečka, vykašlávání krve, rychlý srdeční rytmus, bolest na hrudi
• mozek: potíže s mluvením, problémy se zrakem, závratě, slabost v obličeji nebo končetinách, náhlá těžká bolest hlavy

DVT obvykle zahrnuje pouze jednu nohu. Příznaky mohou zahrnovat:

• otok a něha v lýtku nebo noze
• bolest nohou nebo bolest
• bolest, která zesiluje, pokud ohnete nohu nahoru
• oblast je teplá na dotek
• kůže je červená, obvykle na zadní straně nohy, pod kolenem

DVT se někdy mohou objevit na obou nohou. Může se také stát v očích, mozku, játrech a ledvinách.

Pokud se sraženina uvolní a vstoupí do krevního řečiště, může skončit v plicích. Tam může přerušit přívod krve do plic a rychle se stát život ohrožujícím stavem zvaným plicní embolie.

Mezi příznaky plicní embolie patří:

• bolest na hrudi
• dušnost
• lehkost, závratě
• suchý kašel nebo vykašlávání krve nebo hlenu
• bolest v horní části zad
• mdloby

Plicní embolie vyžaduje okamžité lékařské ošetření. Pokud máte některé z těchto příznaků, volejte okamžitě 911.

Opakující se potrat může být také známkou toho, že byste mohli mít trombofilii.

Jaké jsou příčiny trombofilie?

Existuje poměrně málo typů trombofilií, některé z nich se rodíte a jiné se vyvíjejí později v životě.

Genetické typy

Trombofilie faktoru V Leiden je nejčastější genetickou formou, která postihuje zejména lidi evropského původu. Je to mutace genu F5.

I když to zvyšuje vaše riziko, mít tuto genetickou mutaci nutně neznamená, že budete mít problém s krevními sraženinami. Ve skutečnosti to dělá jen asi 10 procent lidí s faktorem V Leiden.

Druhým nejčastějším genetickým typem je protrombinová trombofilie, která postihuje hlavně lidi evropského původu. Zahrnuje mutaci v genu F2.

Genetické typy trombofilie mohou zvyšovat riziko mnohočetných potratů, ale většina žen s těmito genetickými mutacemi má normální těhotenství.

Jiné zděděné formy zahrnují:

• vrozená dysfibrinogenemie
• dědičný nedostatek antitrombinu
• deficit heterozygotního proteinu C
• deficit heterozygotního proteinu S

Získané typy

Nejběžnějším získaným typem je antifosfolipidový syndrom. Asi 70 procent postižených jsou ženy. A 10 až 15 procent lidí se systémovým lupus erythematosus má také antifosfolipidový syndrom.

Jedná se o autoimunitní poruchu, která způsobuje, že protilátky útočí na fosfolipidy, což pomáhá udržovat vaši krev ve správné konzistenci.

Antifosfolipidový syndrom může zvýšit riziko těhotenských komplikací, jako jsou:

• preeklampsie
• potrat
• mrtvě narozený
• malá porodní hmotnost

Mezi další příčiny získané trombofilie patří:

• prodloužený odpočinek v posteli, například během nemoci nebo po hospitalizaci
• rakovina
• traumatické zranění
• získaná dysfibrinogenemie

Ať už máte nebo nemáte trombofilii, existuje řada dalších rizikových faktorů pro vývoj krevních sraženin. Některé z nich jsou:

• obezita
• chirurgická operace
• kouření
• těhotenství
• použití perorálních kontraceptiv
• hormonální substituční terapie

Jak je diagnostikována trombofilie?

Trombofilii je diagnostikována krevními testy. Tyto testy mohou identifikovat stav, ale nemohou vždy určit příčinu.

Pokud máte vy nebo někdo z vaší rodiny trombofilii, genetické testování může být schopno identifikovat další členy rodiny se stejným stavem. Při zvažování genetického testování byste se měli zeptat svého lékaře, zda by výsledky neměly vliv na rozhodnutí o léčbě.

Genetické testování na trombofilii by mělo být prováděno pouze pod dohledem kvalifikovaného genetického poradce.

Jaké jsou možnosti léčby trombofilie?

Nemusíte vůbec potřebovat léčbu, pokud si nevyvinete krevní sraženinu nebo pokud u ní nebude vysoké riziko vzniku. Některé faktory, které mohou ovlivnit rozhodnutí o léčbě, jsou:

• stáří
• rodinná historie
• celkové zdraví
• životní styl

Pro snížení rizika vzniku krevních sraženin můžete udělat několik věcí:

• Pokud kouříte, přestaňte.
• Udržujte zdravou váhu.
• Cvičit pravidělně.
• Udržujte zdravou stravu.
• Snažte se vyhnout dlouhé době nečinnosti nebo odpočinku na lůžku.

Léky mohou zahrnovat antikoagulancia, jako je warfarin nebo heparin. Warfarin (Coumadin nebo Jantoven) je perorální droga, ale zahájení práce trvá několik dní. Pokud máte sraženinu, která vyžaduje okamžitou léčbu, heparin je rychle působící injekční droga, kterou lze použít s warfarinem.

Budete potřebovat pravidelné krevní testy, abyste se ujistili, že berete správné množství warfarinu. Krevní testy zahrnují protrombinový časový test a mezinárodní normalizovaný poměr (INR).

Pokud je vaše dávka příliš nízká, budete stále vystaveni riziku krevních sraženin. Pokud je dávka příliš vysoká, existuje riziko nadměrného krvácení. Testy pomohou vašemu lékaři upravit dávku podle potřeby.

Pokud máte trombofilii nebo užíváte léky proti mravenčení, informujte před zahájením lékařských zákroků všechny zdravotnické pracovníky.

Jaký je výhled na trombofilii?

Nemůžete zabránit zděděné trombofilii. A i když nemůžete úplně zabránit získané trombofilii, existuje několik kroků, které můžete podniknout, abyste snížili své šance na vytvoření krevní sraženiny.

Krevní sraženiny by měly být léčeny okamžitě, takže se naučte varovné signály.

Můžete mít trombofilii a nikdy si nevyvinete krevní sraženinu nebo nebudete potřebovat léčbu. V některých případech může lékař doporučit dlouhodobé používání ředidel krve, které bude vyžadovat pravidelné krevní testy.

Trombofilii lze úspěšně zvládnout.