Vrozené Vady Mozku Definice A Vzdělávání Pacientů

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Co to znamená mít vrozenou mozkovou vadu?

Vrozené vady mozku jsou abnormality v mozku, které se vyskytují při narození. Existuje mnoho různých typů těchto defektů. Mohou se velmi lišit od mírných po těžké podmínky.

Mozek se začíná tvořit v prvním měsíci po početí a bude se během těhotenství formovat a rozvíjet. Vývoj mozku začíná od malé, speciální destičky buněk na povrchu embrya. Tyto buňky rostou a tvoří různé oblasti mozku.

Pokud je tento proces narušen nebo přerušen, může způsobit strukturální vady mozku a lebky. Normální funkce mozku může být narušena, i když je narušen pouze růst lebky.

Pokračujte ve čtení a získejte více informací o vrozených mozkových vadách.

Jaké jsou příznaky vrozených vad mozku?

Příznaky vrozených vad mozku se liší. Každý defekt má odlišnou sadu symptomů a poruch.

Některé z těchto příznaků se nemusí projevit až po narození, kdy vaše dítě vykazuje vývojové nebo růstové zpoždění. Některé vrozené vady mozku nemají příznaky až do dospělosti. Někteří nikdy nemají příznaky.

Děti narozené s vrozenými mozkovými vadami mohou mít také:

• kardiovaskulární poruchy
• gastrointestinální vady
• rozštěp rtu a patra
• záchvaty
• bolest hlavy
• svalová slabost
• snížené vidění
• problémy s močovým měchýřem a střevem

Jaké jsou vrozené vady mozku?

Defekty neurální trubice jsou způsobeny několika typy vrozených mozkových vad.

Na počátku vývoje plodu se plochý pás tkáně podél zadní strany plodu shlukne a vytvoří nervovou trubici. Tato zkumavka vede po většinu délky embrya.

Další informace: Vrozené vady »

Neurální trubice se obvykle uzavírá mezi třetím a čtvrtým týdnem po početí. Vyvíjí se v míše s mozkem nahoře. Pokud se zkumavka nezavře správně, tkáň uvnitř zkumavky se nemůže správně vyvíjet. Mezi defekty neurální trubice, které mohou nastat, patří:

Anencefálie: Přední konec neurální trubice se nezavře a hlavní část lebky a mozku chybí. Chybějící část lebky znamená, že mozková tkáň je vystavena.

Encephalocele: Část mozku vyboulí otvorem v lebce. Výklenek je často umístěn podél přední linie dozadu v zadní části lebky.

Arnold-Chiari nebo Chiari II: Část mozečku, oblast mozku, která ovlivňuje motorickou kontrolu, je posunuta dolů do horní části páteře. To způsobí, že mozek nebo mícha se stlačí.

Ve struktuře mozku se vyvíjejí další typy vrozených mozkových vad:

Hydrocephalus: Také se nazývá tekutina v mozku, jedná se o nadměrné nahromadění mozkomíšního moku (CSF) způsobené zhoršenou cirkulací CSF. Když je přebytečná tekutina, může na mozek působit příliš velký tlak.

Dandy-Walkerův syndrom: Jedná se o nepřítomnost nebo vadný růst centrální části mozečku.

Holoprosencephaly: Mozek se nerozděluje na dvě poloviny nebo polokoule.

Megalencephaly: Tento stav způsobuje, že mozek osoby je abnormálně velký nebo těžký.

Mikrocefalie: K tomu dochází, když se mozek nevyvíjí v plné velikosti. Virus Zika může způsobit mikrocefalii.

Co způsobuje vrozené vady mozku?

Většina vrozených vad mozku nelze přičíst konkrétní příčině. S vývojem vrozených mozkových vad bylo spojeno mnoho genetických a environmentálních faktorů. Tyto faktory mohou souviset s:

• genové defekty
• infekce
• užívání drog
• další trauma nenarozeného plodu

Některé mozkové defekty jsou příznaky trizomie. K trizomii dochází, když je přítomen třetí chromozom, kde obvykle existují pouze dva chromozomy.

Dandy-Walkerův syndrom a defekty Chiari II jsou spojeny s trizomií chromozomu 9. Trizomie chromozomu 13 může způsobit holoprosencefálii a mikrocefalii. Příznaky trizomie chromozomů 13 a 18 mohou zahrnovat defekty nervové trubice.

Kdo je ohrožen vrozenými mozkovými vadami?

Některé rizikové faktory, jako je genetika, jsou nevyhnutelné. Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, můžete udělat několik věcí, abyste snížili riziko vrozených mozkových vad u vašeho dítěte:

• Vyhněte se alkoholu, rekreačním drogám a kouření. Protože se mozek dítěte začíná rozvíjet během prvního měsíce početí, je důležité se jim vyhnout, pokud se snažíte otěhotnět.
• Použití některých léků na předpis, jako jsou antikonvulziva, warfarin (Coumadin) a kyselina retinová, může zvýšit riziko mozkových vad. Poraďte se se svým lékařem o lécích, které užíváte, pokud se snažíte otěhotnět nebo jste těhotná.
• Vyvarujte se rentgenového záření nebo radiační terapie. To zahrnuje rentgen v ordinaci vašeho zubního lékaře. Vždy informujte všechny své lékaře, pokud jste těhotná nebo můžete být těhotná.
• Nedostatky výživy mohou mít vliv na mozek vašeho dítěte, takže během těhotenství udržujte zdravou a vyváženou stravu. Lékaři také doporučují užívat prenatální vitamín před otěhotněním a během celého těhotenství.

Infekce, jako je zarděnka, herpes simplex a varicella zoster, mohou také zvýšit riziko vašeho dítěte pro vrozené vady mozku. I když se nemůžete vždy vyhnout infekcím, můžete udělat několik věcí pro snížení rizika infekce:

• Promluvte si se svým lékařem o vakcínách, které byste měli dostat. Mohou doporučit vakcíny, které můžete potřebovat před otěhotněním, a ty, které byste měli mít, jakmile otěhotníte.
• Pokud je to možné, vyhýbejte se lidem, kteří jsou nemocní. Mohou vám rozšířit infekci.
• Vyvarujte se cestování do oblastí se známými ohnisky. To zahrnuje oblasti s komáry, o nichž je známo, že nesou virus Zika.

Diabetes mellitus nebo fenylketonurie, vzácné genetické onemocnění, během těhotenství také zvyšuje riziko porodu dítěte s vrozenými mozkovými vadami.

K vývoji mozku může ovlivnit i jakýkoli typ traumatu nenarozeného dítěte, například pád na žaludek během těhotenství.

Jak jsou diagnostikovány vrozené vady mozku?

Váš lékař může být schopen identifikovat vrozenou mozkovou vadu podrobným ultrazvukem. Pokud je nutné další vyšetřování, může být použito MRI vyšetření, aby se zobrazily podrobnosti o mozku a páteři plodu.

Je možné identifikovat vrozenou mozkovou vadu jako součást prenatálního screeningu. To lze provést pomocí odběru vzorků choriových klků (CVS), když jste mezi 10 až 12 týdny těhotná. CVS se používá k identifikaci různých genetických podmínek. Ne všechny vrozené vady mozku jsou genetické, takže CVS nebude vždy identifikovat vrozenou vadu mozku. Poraďte se se svým lékařem a dozvíte se více o CVS.

V některých případech nemusí být přesná diagnóza možná až po narození, kdy mohou být patrnější známky, jako jsou mentální postižení, opožděné chování nebo záchvaty.

Jak se léčí vrozené vady mozku?

Léčba se liší v závislosti na typu a závažnosti stavu. Mnoho ošetření se zaměří na léčbu symptomů. Například antikonvulzivní léky mohou pomoci snížit počet záchvatů.

Některé stavy lze léčit chirurgicky. Dekompresní chirurgie může v případě potřeby vytvořit více prostoru pro mozek a mozkomíšní mok. Chirurgie pro opravu vadných lebek může dát mozku prostor pro normální růst. Mohou být vloženy zkratky pro vypuštění mozkomíšního moku, který se hromadí s hydrocefalem.

Jaký je výhled na vrozené mozkové vady?

Účinky vrozené vady mozku se velmi liší. K výhledu může přispět typ a závažnost stavu, přítomnost jiných tělesných nebo duševních poruch a faktory prostředí.

Mnoho vrozených vad mozku způsobuje drobné neurologické poškození. Lidé s těmito typy vrozených mozkových vad mohou růst tak, aby fungovali nezávisle. Jiné vady jsou tak závažné, že jsou fatální před nebo krátce po narození. Některé způsobují závažné postižení. Jiní lidé částečně znemožňují a omezují jejich mentální fungování na úroveň, která je pod normální kapacitou.

Existují způsoby, jak zabránit vrozeným mozkovým vadám?

Výzkum a sledování výskytu vrozených vad pomohly lékařským odborníkům určit konkrétní způsoby, jak snížit vrozené vady mozku.

Centra pro kontrolu a prevenci nemocí doporučuje, aby ženy, které jsou těhotné nebo zvažují těhotenství, postupovaly takto:

• Užívejte doplňky obsahující 400 mikrogramů kyseliny listové denně. Začněte alespoň měsíc před otěhotněním. Užívání těchto doplňků snižuje riziko porodu dítěte s defekty neurální trubice.
• Vyvarujte se pití alkoholu kdykoli.
• Přestaňte kouřit před otěhotněním nebo co nejdříve po těhotenství.
• Udržujte hladinu cukru v krvi před těhotenstvím a během těhotenství, zejména pokud trpíte cukrovkou.
• Než začnete během těhotenství užívat jakékoli léky nebo bylinné produkty, poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče. Mohou vám poradit, jaké léky a doplňky jsou bezpečné během těhotenství.