Co je nedostatek G6PD?
Deficit G6PD je genetická abnormalita, která vede k nedostatečnému množství glukóza-6-fosfát dehydrogenázy (G6PD) v krvi. Jedná se o velmi důležitý enzym (nebo protein), který reguluje různé biochemické reakce v těle.
G6PD je také zodpovědný za udržování zdravých červených krvinek, aby mohly správně fungovat a žít normální životnost. Bez dostatečného množství se červené krvinky předčasně rozpadnou. Tato časná destrukce červených krvinek je známá jako hemolýza a nakonec může vést k hemolytické anémii.
Hemolytická anémie se vyvíjí, když jsou červené krvinky ničeny rychleji, než je dokáže tělo nahradit, což má za následek snížený tok kyslíku do orgánů a tkání. To může způsobit únavu, zžloutnutí kůže a očí a dušnost.
U lidí s nedostatkem G6PD může po jídle fava fazolí nebo některých luštěnin dojít k hemolytické anémii. Může být také způsobena infekcemi nebo určitými léky, jako jsou:
- antimalarika, druh léků používaných k prevenci a léčbě malárie
- sulfonamidy, léky používané k léčbě různých infekcí
- aspirin, lék používaný k úlevě od horečky, bolesti a otoku
- některé nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID)
Nedostatek G6PD je nejčastější v Africe, kde může postihnout až 20 procent populace. Tento stav je také častější u mužů než u žen.
Většina lidí s nedostatkem G6PD obvykle nemá žádné příznaky. U některých se však mohou projevit příznaky, jsou-li vystaveny lékům, jídlu nebo infekci, která způsobuje včasné zničení červených krvinek. Jakmile je základní příčina léčena nebo vyřešena, příznaky nedostatku G6PD obvykle vymizí během několika týdnů.
Jaké jsou příznaky nedostatku G6PD?
Příznaky nedostatku G6PD mohou zahrnovat:
- rychlý srdeční tep
- dušnost
- moč, která je tmavá nebo žlutooranžová
- horečka
- únava
- závrať
- bledost
- žloutenka nebo žloutnutí kůže a bílých očí
Co způsobuje nedostatek G6PD?
Deficit G6PD je genetický stav, který se přenáší z jednoho nebo obou rodičů na jejich dítě. Defektní gen, který způsobuje tento nedostatek, je na chromozomu X, což je jeden ze dvou pohlavních chromozomů. Muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva chromozomy X. U mužů stačí jedna pozměněná kopie genu, aby způsobila deficit G6PD.
U žen by však mutace musela být přítomna v obou kopiích genu. Protože je méně pravděpodobné, že ženy budou mít dvě pozměněné kopie tohoto genu, jsou muži trpící nedostatkem G6PD mnohem častěji než ženy.
Jaké jsou rizikové faktory pro nedostatek G6PD?
Můžete mít vyšší riziko nedostatku G6PD, pokud:
- jsou muži
- jsou Afroameričané
- jsou středního východu
- mít rodinnou historii stavu
Mít jeden nebo více z těchto rizikových faktorů nutně neznamená, že budete mít nedostatek G6PD. Poraďte se se svým lékařem, pokud máte obavy o riziko tohoto stavu.
Jak je diagnostikován nedostatek G6PD?
Lékař může diagnostikovat nedostatek G6PD provedením jednoduchého krevního testu, aby zkontroloval hladiny enzymu G6PD.
K dalším diagnostickým testům patří kompletní krevní obraz, sérový hemoglobinový test a počet retikulocytů. Všechny tyto testy poskytují informace o červených krvinek v těle. Mohou také pomoci vašemu lékaři diagnostikovat hemolytickou anémii.
Během svého jmenování je důležité informovat lékaře o stravě a lécích, které v současné době užíváte. Tyto údaje mohou pomoci vašemu lékaři s diagnostikou.
Jak se vyléčí nedostatek G6PD?
Léčba nedostatku G6PD spočívá v odstranění spouště, která způsobuje příznaky.
Pokud byl stav vyvolán infekcí, pak se odpovídající infekce ošetřuje odpovídajícím způsobem. Jakékoli současné léky, které mohou ničit červené krvinky, jsou rovněž přerušeny. V těchto případech se většina lidí může z epizody zotavit sama.
Jakmile však deficit G6PD postoupí k hemolytické anémii, může být vyžadována agresivnější léčba. To někdy zahrnuje kyslíkovou terapii a krevní transfúzi, která doplňuje hladinu kyslíku a červených krvinek.
Během léčby budete muset zůstat v nemocnici, protože pro zajištění úplného uzdravení bez komplikací je zásadní pečlivé sledování těžké hemolytické anémie.
Jaký je výhled pro někoho s nedostatkem G6PD?
Mnoho lidí s nedostatkem G6PD nikdy nemá žádné příznaky. Ti, kteří se úplně zotaví ze svých příznaků, jakmile je léčena pro základní spouštěcí podmínku. Je však důležité naučit se, jak zvládat stav a zabránit vzniku příznaků.
Zvládání nedostatku G6PD zahrnuje vyhýbání se potravinám a lékům, které mohou stav vyvolat. Snížení úrovně stresu může také pomoci při kontrole příznaků. Požádejte svého lékaře o tištěný seznam léků a potravin, kterým byste se měli vyhnout.
