Mutace Protrombinového Genu: Co Těhotné ženy Potřebují Vědět

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Protrombin je protein, který se nachází v krvi. Je nutné, aby se vaše krev správně sražila. Krevní sraženiny jsou pevné shluky krve tvořené krevními destičkami a sítí bílkoviny zvané fibrin. Protrombin se v těle používá k tvorbě fibrinu.

Ve vzácných případech může změna genetického kódu, nazývaná mutace, způsobit, že tělo vytvoří příliš mnoho protrombinu. Pokud má jednotlivec příliš mnoho protrombinu, mohou se tvořit krevní sraženiny, pokud se tak nemá předpokládat.

Lidé s tímto genetickým stavem mají protrombinovou mutaci, také nazývanou protrombinový G20210A nebo mutaci faktoru II.

U většiny lidí s mutacemi protrombinu se nikdy neobjeví abnormální krevní sraženina. Ale těhotné ženy již mají vyšší riziko vzniku sraženiny během těhotenství a těsně po něm. Pokud má těhotná žena také protrombinovou mutaci, bude mít vyšší riziko krevních sraženin.

Když se krevní sraženina vytvoří uvnitř krevní cévy jako tepna nebo žíla, může to být nebezpečné. Sraženina se může zlomit a cestovat krví do tepny v plicích, srdci, mozku nebo jiných orgánech. Může také způsobit potrat, mrtvé narození a další těhotenské komplikace. A v některých případech mohou být krevní sraženiny fatální.

Jaká jsou rizika mutace protrombinu v těhotenství?

Lidé, kteří mají protrombinovou mutaci, mají zvýšené riziko rozvoje hluboké žilní trombózy, známé také jako DVT, což je krevní sraženina, která se tvoří v hlubokých žilách (obvykle v nohou) nebo plicní embolie (sraženina, která prochází skrz krev do plic).

Příznaky DVT jsou bolest, otok a zarudnutí postižené paže nebo nohy. Mezi příznaky plicní embolie patří:

dušnost
bolest na hrudi
závrať
kašel
otoky nohou

DVT může poškodit žíly a vést k postižení. Plicní embolie je závažný stav a může být fatální. Pokud zaznamenáte některý z těchto příznaků, okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc.

Kromě krevních sraženin jsou protrombinové mutace spojeny se zvýšeným rizikem komplikací během těhotenství. Tyto komplikace zahrnují:

těhotenská ztráta (potrat nebo mrtvý porod)
preeklampsie (zvýšený krevní tlak a bílkoviny v moči během těhotenství)
pomalý růst plodu
placentární abrupce (včasné oddělení placenty od děložní stěny)

Je však důležité si uvědomit, že většina žen s mutacemi protrombinového genu má normální těhotenství.

Co způsobuje mutaci protrombinového genu?

Každý z vašich rodičů vám při narození sdělí jednu kopii jejich genů. Každý má proto dva protrombinové geny. Náhodná změna nebo mutace v tomto genu může být zděděna od jednoho nebo obou rodičů.

Obvykle je protrombinová mutace zděděna pouze od jednoho rodiče, zatímco normální gen pro protrombin je zděděn od druhého rodiče. V tomto případě se to nazývá heterozygotní mutace protrombinového genu. Podle University of Iowa Health Care mají lidé s jednou kopií tohoto genu asi pětkrát větší šanci na získání krevní sraženiny než někdo se dvěma normálními kopiemi genu.

Zřídka jsou obě kopie mutovaného protrombinového genu, jedna od každého rodiče, předávány dolů. Tomu se říká homozygotní mutace protrombinového genu a je to nebezpečnější. Tito jedinci mají až 50krát vyšší riziko vzniku krevní sraženiny.

Jak častá je mutace protrombinového genu?

Asi 2 procenta americké a evropské kavkazské populace má heterozygotní protrombinové mutace. Méně běžný je u afrických Američanů a lidí z asijského, afrického a indiánského původu (méně než 1 procento). Tento stav se vyskytuje stejně u mužů iu žen.

Homozygotní typ je velmi vzácný. Podle studie zveřejněné v časopise Circulation se podle odhadů vyskytuje jen v 0,01 procentech populace.

Měl bych být testován na mutaci protrombinového genu?

Pokud jste v minulosti trpěli DVT nebo plicní embolií, měli byste zvážit testování na protrombinovou mutaci. Dále můžete zvážit testování, pokud:

měl jsi krevní sraženinu v mladém věku
máte v anamnéze ztrátu těhotenství nebo těhotenské komplikace
kdokoli z vaší nejbližší rodiny, jako vaši rodiče, sourozenci nebo děti, má v anamnéze krevní sraženiny nebo známou protrombinovou mutaci

Jak je diagnostikována mutace protrombinového genu?

Mutace genu pro protrombin je diagnostikována krevním testem. Vzorek vaší krve je odeslán do laboratoře a DNA je analyzována, aby se zjistilo, zda je přítomna mutace.

Jak se léčí mutace protrombinového genu v těhotenství?

Pokud má žena protrombinovou mutaci, možná bude chtít zvážit antikoagulační terapii během těhotenství a těsně po něm. U tohoto typu terapie se léky používají v průběhu těhotenství, aby pomohly zředit krev a zabránit tvorbě krevních sraženin.

Tyto léky se nazývají antikoagulancia, ale někdy se nazývají ředidla krve. Snižují schopnost krve srážet se. Udržují stávající sraženiny co nejmenší a snižují tak šanci, že budete vyvíjet další sraženiny.

Na několik dní můžete obdržet injekci ředidla krve zvaného heparin (nebo heparinu s nízkou molekulovou hmotností). Po léčbě může následovat jiný injekční typ ředidla krve nebo ředidlo krve dostupné ve formě pilulky zvané warfarin (Coumadin)). Warfarin se obvykle používá až po porodu kvůli možným negativním účinkům na plod.

Váš lékař může doporučit alternativní léky, které by pro vás mohly fungovat lépe. Každá z nich nabízí různé výhody a rizika, proto se ujistěte, že se řídíte doporučeními a pokyny svého lékaře.

Co lze udělat pro minimalizaci rizik spojených s mutací protrombinu v těhotenství?

Nejlepší prevencí komplikací je snížení nebo vyloučení rizikových faktorů pro vznik krevní sraženiny. Přestože některé rizikové faktory spojené s krevními sraženinami, jako je genová mutace, nejsou kontrolovatelné, existují i další změny životního stylu, které mohou pomoci snížit vaše riziko.

Mezi příklady patří:

Pokuste se zhubnout, pokud máte nadváhu a udržujete si zdravou váhu.
Nekuřte, a pokud kouříte, poraďte se se svým lékařem o odvykání.
Vstávejte a chodte několik minut, pokud cestujete dvě hodiny nebo více, nebo pokud sedíte u stolu po dlouhou dobu v práci.
Ujistěte se, že pijete hodně vody.
Pokud máte naplánovaný chirurgický zákrok, informujte svého lékaře o protrombinové mutaci.
Znáte varovné signály DVT a PE, abyste mohli okamžitě jednat.
Pravidelně cvičte; během těhotenství je důležité zůstat fyzicky aktivní. Nehybnost je hlavním faktorem, který může vést k krevním sraženinám v nohou.
Promluvte si se svým lékařem o používání perorálních antikoncepčních prostředků obsahujících estrogen před nebo po těhotenství. Podle studie zveřejněné v časopise Circulation mají ženy s mutací protrombinu 16krát vyšší riziko vzniku DVT, když používají antikoncepční pilulky obsahující estrogen.

Poraďte se se svým lékařem a zjistěte, jaké činnosti a cvičení můžete bezpečně provádět v těhotenství. Váš lékař vás také může doporučit hematologovi, specialistovi, který léčí stavy krve.