Cystická Fibróza U Kojenců A Dětí

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Přehled

Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění. Může způsobit dýchací potíže, infekce plic a poškození plic.

CF je výsledkem zděděného vadného genu, který zabraňuje nebo mění pohyb chloridu sodného nebo soli do a z buněk těla. Tento nedostatek pohybu způsobuje vznik těžkého, hustého lepkavého hlenu, který může ucpávat plíce.

Trávicí šťávy také zhoustnou. To může ovlivnit vstřebávání živin. Bez správné výživy může mít dítě s CF také problémy s růstem.

Zajištění včasné diagnostiky a léčby CF je zásadní. Léčba CF je účinnější, když je stav zachycen brzy.

Screening u dětí a dětí

Ve Spojených státech jsou novorozenci rutinně testováni na CF. Lékař vašeho dítěte použije k provedení počáteční diagnózy jednoduchý krevní test. Odebírají vzorek krve a zkoumají ho na zvýšené hladiny chemické látky zvané imunoreaktivní trypsinogen (IRT). Pokud výsledky testu ukážou vyšší než normální hladiny IRT, bude váš lékař nejprve chtít vyloučit jakékoli další komplikující faktory. Například některé předčasně narozené děti mají vyšší hladiny IRT několik měsíců po narození.

Sekundární test může pomoci potvrdit diagnózu. Tento test se nazývá test potu. Během testu potu vám lékař vašeho dítěte podá lék, který vytvoří místo na potu vašeho dítěte. Poté lékař odebere vzorek potu. Pokud je pot slanější, než by měl být, může to být známkou CF.

Pokud jsou tyto testy neprůkazné, ale přesto máte důvod k podezření na diagnózu CF, může si váš lékař přát provést genetické vyšetření vašeho dítěte. Vzorek DNA může být odebrán ze vzorku krve a poslán k analýze na přítomnost mutovaného genu.

Incidence

Miliony lidí nesou vadný gen CF ve svém těle, aniž by to věděly. Když ji dva lidé s genovou mutací předají svému dítěti, je tu šance 1: 4, že dítě bude mít CF.

Zdá se, že CF je u chlapců a dívek stejně běžná. Ve Spojených státech v současné době žije s touto chorobou více než 30 000 lidí. CF se vyskytuje v každé rase, ale je to nejběžnější u Kavkazanů se severoevropskými předky.

Příznaky

Příznaky cystické fibrózy se liší. Závažnost onemocnění může výrazně ovlivnit příznaky vašeho dítěte. U některých dětí se nemusí projevit příznaky, dokud nejsou starší nebo v jejich věku.

Typické příznaky CF lze rozdělit do tří hlavních kategorií: respirační příznaky, zažívací symptomy a příznaky selhání.

Respirační příznaky:

• časté nebo chronické infekce plic
• kašel nebo sípání, často bez velké fyzické námahy
• dušnost
• neschopnost cvičit nebo hrát, aniž by se rychle vyčerpala
• přetrvávající kašel se silným hlenem (sputum)

Příznaky trávení:

• mastné stoličky
• chronická a těžká zácpa
• časté namáhání během pohybu střev

Příznaky selhání:

• pomalý přírůstek na váze
• pomalý růst

Screening na CF se často provádí u novorozenců. Šance jsou, že nemoc bude chycena během prvního měsíce po narození, nebo než si všimnete jakýchkoli příznaků.

Léčba

Jakmile dítě dostane diagnózu CF, bude potřebovat nepřetržitou péči. Dobrou zprávou je, že většinu této péče můžete poskytnout doma po absolvování školení lékařů a zdravotních sester vašeho dítěte. Budete také muset příležitostně navštívit ambulance na klinice CF nebo v nemocnici. Vaše dítě může být občas hospitalizováno.

Kombinace léků pro léčbu vašeho dítěte se může časem změnit. Pravděpodobně budete úzce spolupracovat s léčebným týmem při sledování reakcí vašeho dítěte na tyto léky. Léčba CF spadá do čtyř kategorií.

Léky na předpis

K léčbě infekcí lze použít antibiotika. Některé léky mohou pomoci rozbít hlen v plicích a trávicí soustavě vašeho dítěte. Jiné mohou snížit zánět a případně zabránit poškození plic.

Očkování

Je důležité chránit dítě s CF před dalším onemocněním. Spolupracujte s lékařem svého dítěte, abyste udrželi krok s vhodnými vakcínami. Také se ujistěte, že vaše dítě - a lidé, kteří s ním mají častý kontakt - dostanou roční chřipku.

Fyzikální terapie

Existuje několik technik, které mohou pomoci uvolnit tlustý hlen, který se může vytvářet v plicích vašeho dítěte. Jednou z běžných technik je pohání nebo tleskat hrudníku vašeho dítěte jednou až čtyřikrát denně. Někteří lidé používají mechanické vibrační vesty, aby pomohli uvolnit hlen. Ošetření dýchání může také pomoci snížit hromadění hlenu.

Plicní terapie

Celkové ošetření vašeho dítěte může zahrnovat řadu ošetření životního stylu. Jejich účelem je pomoci vašemu dítěti získat zpět a udržet si zdravé funkce, včetně cvičení, hry a dýchání.

Komplikace

Mnoho lidí s CF může vést naplňující životy. Ale jak se stav zhoršuje, mohou se projevit i příznaky. Nemocniční pobyty mohou být častější. V průběhu času nemusí být léčba při snižování symptomů tak účinná.

Mezi běžné komplikace CF patří:

• Chronické infekce. CF produkuje hustý hlen, který je hlavním živnou půdou pro bakterie a houby. Lidé s CF mají často časté epizody pneumonie nebo bronchitidy.
• Poškození dýchacích cest. Bronchiektáza je stav, který poškozuje vaše dýchací cesty a je běžný u lidí s CF. Tento stav ztěžuje dýchání a čištění tlustého hlenu z dýchacích cest.
• Neúspěch. U CF nemusí trávicí systém správně absorbovat živiny. To může způsobit nedostatky ve výživě. Bez správné výživy může vaše dítě zápasit s růstem a zůstat dobře.

Bude moje dítě stále žít naplňující život?

CF ohrožuje život. Ale průměrná délka života dítěte nebo dítěte s diagnózou této choroby se zvýšila. Před několika desítkami let mohlo průměrné dítě s diagnózou CF očekávat, že bude žít ve svých dospívajících letech. Dnes mnoho lidí s CF žije dobře do svých 30, 40 a dokonce 50 let.

Výzkum pokračuje v hledání léčby a dalších ošetření CF. Výhled nového dítěte se může nadále zlepšovat, jakmile dojde k novému vývoji.