Narodí se moje dítě s cystickou fibrózou?
Pokud jste vy i váš partner oba přepravci, budete pravděpodobně chtít pochopit, jak je pravděpodobné, že se vaše dítě narodí s cystickou fibrózou. Když mají dva nosiče CF dítě, existuje 25% šance, že se jejich dítě narodí s nemocí, a 50% šance, že jejich dítě bude nositelem mutace genu CF, ale nemoci nemá samo. Jedno ze čtyř dětí nebude ani nositelem, ani nemocí, a tak narušuje řetězec dědičnosti.
Mnoho nosných párů se rozhodlo podstoupit genetický screeningový test na svých embryích, zvaný preimplantační genetická diagnostika (PGD). Tento test se provádí před těhotenstvím na embryích získaných oplodněním in vitro (IVF). V PGD se jedna nebo dvě buňky extrahují z každého embrya a analyzují se, aby se zjistilo, zda dítě:
- mají cystickou fibrózu
- být nositelem nemoci
- nemají vadný gen vůbec
Odstranění buněk nepříznivě neovlivňuje embrya. Jakmile znáte tyto informace o svých embryích, můžete se rozhodnout, které implantovat do dělohy v naději, že dojde k těhotenství.
Způsobuje cystická fibróza neplodnost?
Ženy, které jsou nositelkami CF, kvůli tomu nemají problémy s neplodností. Někteří muži, kteří jsou nosiči, mají specifický typ neplodnosti. Tato neplodnost je způsobena chybějícím kanálkem, nazývaným vas deferens, který transportuje spermie z varlat do penisu. Muži s touto diagnózou mají možnost nechat své spermie chirurgicky získat. Spermie pak může být použita k implantaci jejich partnera pomocí léčby zvané intracytoplazmatická injekce spermie (ICSI).
V ICSI se do vajíčka vstříkne jediné spermie. Pokud dojde k oplodnění, embryo se implantuje do dělohy ženy pomocí oplodnění in vitro. Protože ne všichni muži, kteří jsou nositeli CF, mají problémy s neplodností, je důležité, aby oba partneři byli testováni na vadný gen.
I když jste oba přepravci, můžete mít zdravé děti.
Budu mít nějaké příznaky, pokud jsem dopravcem?
Mnoho nosičů CF je asymptomatických, což znamená, že nemají žádné příznaky. Přibližně jeden z 31 Američanů je bez příznaků nositelem defektního genu CF. U jiných nosičů se vyskytují příznaky, které jsou obvykle mírné. Mezi příznaky patří:
- respirační problémy, jako je bronchitida a sinusitida
- pankreatitida
Jak časté jsou nosiče cystické fibrózy?
Nosiče cystické fibrózy se vyskytují v každé etnické skupině. Následují odhady nosičů mutací CF genů ve Spojených státech podle etnicity:
- Kavkazané: jeden z 29
- Hispánci: jeden ze 46
- Afroameričané: jeden ze 65 let
- Asiatka-Američané: jeden z 90
Bez ohledu na vaši etnicitu nebo pokud máte v rodinné anamnéze cystickou fibrózu, měli byste se nechat otestovat.
Existují léčby cystické fibrózy?
Neexistuje žádný lék na cystickou fibrózu, ale výběr životního stylu, léčby a léky mohou lidem s CF pomáhat žít plný život, a to i přes výzvy, kterým čelí.
Cystická fibróza postihuje především dýchací systém a zažívací trakt. Příznaky se mohou měnit v závažnosti a v průběhu času se mohou měnit. Proto je potřeba proaktivní léčby a monitorování ze strany lékařských specialistů obzvláště důležitá. Je nezbytné udržovat imunizaci aktuální a udržovat prostředí bez kouře.
Léčba se obvykle zaměřuje na:
- udržování přiměřené výživy
- prevence nebo léčení střevních blokád
- odstranění hlenu z plic
- prevence infekce
Lékaři často předepisují léky k dosažení těchto cílů léčby, včetně:
- antibiotika k prevenci a léčbě infekce, především v plicích
- orální pankreatické enzymy pro podporu trávení
- léky na ředění hlenu na podporu uvolňování a odstraňování hlenu z plic prostřednictvím kašle
Mezi další běžné léčby patří bronchodilatátory, které pomáhají udržovat dýchací cesty otevřené, a fyzikální terapie hrudníku. Krmné zkumavky se někdy používají přes noc, aby se zajistila dostatečná spotřeba kalorií.
Lidé se závažnými příznaky často těží z chirurgických zákroků, jako je odstranění nosního polypu, střevní blokáda nebo transplantace plic.
Ošetření pro CF se neustále zlepšují as nimi také kvalita a délka života těch, kteří ji mají.
Výhled
Pokud doufáte, že jste rodiče a zjistíte, že jste dopravce, je důležité si uvědomit, že máte možnosti a kontrolu nad situací.
Jak lze testovat na CF?
Americký kongres porodníků a gynekologů (ACOG) doporučuje nabídnout screening nosiče pro všechny ženy a muže, kteří se chtějí stát rodiči. Screening dopravce je jednoduchý postup. Budete muset poskytnout buď vzorek krve nebo slin, který se získá ústním tamponem. Vzorek bude odeslán do laboratoře k analýze a poskytne informace o vašem genetickém materiálu (DNA) a určí, zda máte mutaci genu CF.
