Fakta A Mýty O životě S SMA

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Existují čtyři primární typy spinální svalové atrofie (SMA) s četnými variacemi. S tolika podmínkami klasifikovanými pod obecnou hlavičkou SMA může být třídění faktů od mýtů náročné.

Níže jsou uvedeny přímé odpovědi na některé z nejběžnějších omylů o SMA, od diagnózy a genetických nosičů po očekávanou délku života a kvalitu života.

Mýtus: Diagnóza SMA znamená zkrácenou životnost, období

Skutečnost: Naštěstí tomu tak není. Kojenci s SMA typu 0 obvykle nepřežijí po věku 6 měsíců. Děti s těžkou SMA typu 1 často nepřežívají do dospělosti, ačkoli existuje mnoho faktorů, které mohou prodloužit a zlepšit kvalitu života u těchto dětí. Děti typu 2 a 3 však obvykle žijí do dospělosti. S vhodnými terapiemi, včetně fyzického a respiračního ošetření, spolu s výživovou podporou, mnoho žije celý život. Důsledek má také závažnost příznaků. Samotná diagnóza však nestačí k určení dlouhověkosti.

Mýtus: Děti s SMA nemohou ve veřejném školství prosperovat

Skutečnost: SMA nijak neovlivňuje mentální ani intelektuální kapacitu člověka. I když je dítě závislé na invalidním vozíku v době, kdy dosáhne školního věku, od veřejných škol ve Spojených státech se vyžaduje, aby měly zavedeny programy, které by vyhovovaly zvláštním fyzickým potřebám. Veřejné školy musí také podporovat specializované vzdělávací programy, jako je individualizovaný vzdělávací program (IEP) nebo „504 plán“, název, který vychází z článku 504 zákona o rehabilitaci a zákona o Američanech se zdravotním postižením. Kromě toho je pro děti, které se chtějí sportovat, k dispozici mnoho adaptivních zařízení. Pro mnoho dětí s SMA je na dosah běžnější školní zážitek.

Mýtus: SMA může nastat pouze tehdy, jsou-li oba rodiče přepravci

Skutečnost: SMA je recesivní onemocnění, takže dítě obvykle bude mít SMA, pouze pokud oba rodiče předají mutaci SMN1. Existuje však několik významných výjimek.

Podle neziskové advokátní skupiny Cure SMA, když jsou dva rodiče nositeli:

Jejich dítě má 25% šanci, že nebude ovlivněno.
Jejich dítě má 50% šanci stát se dopravcem.
Jejich dítě má 25% šanci, že bude mít SMA.

Pokud je nositelem pouze jeden z rodičů, dítě obvykle není ohroženo SMA, přestože mají 50% riziko, že budou přepravcem. Ve velmi vzácných případech se však mohou během produkce vajíček nebo spermií objevit mutace v genu SMN1. Výsledkem bude, že pouze jeden z rodičů bude nositelem mutace SMN1. Kromě toho má malé procento nosičů mutaci, kterou nelze pomocí současného testování identifikovat. V tomto případě to bude vypadat, jako by byla nemoc způsobena jediným nosičem.

Mýtus: 95 procent všech nosičů SMA lze identifikovat jednoduchým odběrem krve

Skutečnost: Podle jedné studie má pět ze šesti etnických skupin určených k testování ve Spojených státech míru detekce přes 90 procent, včetně bělošských, aškenazských Židů, hispánců, Asiatů a asijských Indů. U Afroameričanů je test účinný pouze asi 70 procent. Předpokládá se, že je to způsobeno obecně zvýšenou pravděpodobností nedetekovatelných mutací v této populaci.

Mýtus: Pokud jeden nebo oba rodiče nesou mutaci SMN1, neexistuje žádná záruka, že dítě nebude nosičem nebo nebude přímo ovlivněno SMA

Skutečnost: Kromě prenatálních testů mohou rodiče, kteří se rozhodli pro implantaci, předem vyzkoušet genetické diagnózy. Toto je známé jako předimplantační genetická diagnostika (PGD) a umožňuje implantaci pouze zdravých embryí. Implantace a prenatální testování jsou samozřejmě vysoce osobní rozhodnutí a neexistuje jediná správná odpověď. Potenciální rodiče si musí tyto volby zvolit sami.

Jídlo s sebou

S diagnostikou SMA je život člověka trvale změněn. I v nejmenších případech jsou fyzické potíže, které se postupem času zvyšují. Ale s dobrými informacemi a odhodláním usilovat o co nejlepší život, člověk s SMA nemusí žít bez snů a úspěchů. Mnozí s SMA vedou plné životy, absolventskou vysokou školu a významně přispívají do světa. Znalost skutečností je nejlepším místem pro zahájení cesty.