Zděděná krvácivá diatéza
Hemofilie
Hemofilie je možná nejznámější zděděná krvácivá diatéza, ale není to ta nejběžnější.
U hemofilie má vaše krev neobvykle nízkou hladinu koagulačních faktorů. To může vést k nadměrnému krvácení.
Hemofilie postihuje většinou muže. Národní nadace pro hemofilii odhaduje, že hemofilie se vyskytuje přibližně u 1 z každých 5 000 narození mužů.
Von Willebrandova choroba
Von Willebrandova choroba je nejčastější dědičnou poruchou krvácení. Nedostatek von Willebrandova proteinu v krvi zabraňuje správné srážení krve.
Von Willebrandova choroba postihuje muže i ženy. Je to obvykle mírnější než hemofilie.
Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) hlásí, že von Willebrandova choroba se vyskytuje přibližně u 1 procenta populace.
U žen může být pravděpodobnější, že si všimnou příznaků kvůli těžkému menstruačnímu krvácení.
Poruchy pojivové tkáně
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)
Ehlers-Danlosův syndrom ovlivňuje pojivové tkáně těla. Krevní cévy mohou být křehké a modřiny mohou být časté. Existuje 13 různých typů syndromu.
Přibližně 1 z 5 000 až 20 000 lidí na celém světě má Ehlers-Danlosův syndrom.
Osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí)
Osteogenesis imperfecta je porucha, která způsobuje křehké kosti. Obvykle se vyskytuje při narození a vyvíjí se pouze u dětí s rodinnou anamnézou nemoci. Tato křehká kostní porucha vyvine asi 1 osoba z 20 000.
Chromozomální syndromy
Chromozomální abnormality mohou být spojeny s poruchami krvácení způsobenými abnormálním počtem krevních destiček. Tyto zahrnují:
- Turnerův syndrom
- Downův syndrom (některé konkrétní formy)
- Polední syndrom
- DiGeorgeův syndrom
- Cornelia de Langeův syndrom
- Jacobsenův syndrom
Nedostatek faktoru XI
Deficit faktoru XI je vzácná dědičná porucha krvácení, kde nedostatek krevního proteinu faktoru XI omezuje srážení krve. Je to obvykle mírné.
Mezi příznaky patří těžké krvácení po traumatu nebo chirurgickém zákroku a náchylnost k modřinám a krvácení z nosu.
Nedostatek faktoru XI postihuje odhadem 1 z 1 milionu lidí. Odhaduje se, že postihuje 8 procent lidí Ashkenaziho židovského původu.
Poruchy fibrinogenu
Fibrinogen je protein krevní plazmy, který se podílí na srážení krve. Pokud je fibrinogen nedostatečný, může způsobit vážné krvácení, a to i při menších řezech. Fibrinogen je také známý jako koagulační faktor I.
Existují tři formy poruch fibrinogenu, všechny vzácné: afibrinogenemie, hypofibrinogenemie a dysfibrinogenemie. Dva typy poruch fibrinogenu jsou mírné.
Abnormality cév (krevních cév)
Dědičná hemoragická telangiektázie (HHT)
Dědičná hemoragická telangiektázie (HHT) (nebo Osler-Weber-Renduův syndrom) postihuje přibližně 1 z 5 000 lidí.
Některé formy této genetické poruchy jsou charakterizovány viditelnými formacemi krevních cév v blízkosti povrchu kůže, které se nazývají telangiektázy.
Dalšími příznaky jsou časté krvácení z nosu a v některých případech vnitřní krvácení.
Jiné vrozené poruchy krvácení
- psychogenní purpura (Gardner-Diamondův syndrom)
- trombocytopenie
- syndromy selhání kostní dřeně, včetně Fanconiho anémie a Shwachman-Diamondova syndromu
- poruchy bazénu, včetně Gaucherovy choroby, Niemann-Pickovy choroby, Chediak-Higashiho syndromu, Hermanského-Pudlakova syndromu a Wiskott-Aldrichova syndromu
- Glanzmannova trombastenie
- Bernard-Soulierův syndrom
Získaná diatéza krvácení
V některých případech může být také získáno krvácení, které je obvykle zděděno, často v důsledku nemoci.
Zde jsou některé ze získaných příčin krvácení:
- nízký počet destiček (trombocytopenie)
- nemoc jater
- selhání ledvin
- nemoc štítné žlázy
- Cushingův syndrom (charakterizovaný abnormálně vysokými hladinami hormonu kortizolu)
- amyloidóza
- nedostatek vitamínu K (vitamin K je nezbytný pro srážení krve)
- diseminovaná intravaskulární koagulace (DIC), což je vzácný stav, který způsobuje příliš mnoho srážení krve
- antikoagulační (krevní ředidlo) terapie, včetně heparinu, warfarinu (Coumadin), argatrobanu a dabigatranu (Pradaxa)
- otrava antikoagulanty, jako je jed potkana nebo látky kontaminované jedem potkana
- získaný deficit faktoru srážlivosti nebo nedostatek fibrinogenu
- kurděje
Jak se léčí diatéza krvácení
Léčba krvácivé diatézy závisí na příčině a závažnosti poruchy. V posledních desetiletích se syntetická produkce krevních faktorů výrazně zlepšila ošetření, což omezilo možnost infekcí.
Jakékoli základní onemocnění nebo nedostatek bude léčeno vhodně. Například léčba nedostatku vitaminu K může být doplňkem vitamínu K plus v případě potřeby dalším faktorem srážlivosti.
Jiné ošetření jsou specifické pro poruchu:
- Hemofilie je léčena synteticky vytvářenými faktory srážení krve.
- Von Willebrandova choroba je léčena (pokud je to potřeba) léky, které zvyšují hladinu von Willebrandova faktoru v krvi nebo koncentracemi krevních faktorů.
- Některé poruchy krvácení jsou léčeny antifibrinolytiky. Tyto léky pomáhají zpomalit rozklad koagulačních faktorů v krvi. Jsou zvláště užitečné při krvácení ze sliznic, včetně úst nebo při menstruačním krvácení.
- Antifibrinolytika lze také použít k prevenci nadměrného krvácení při zubních výkonech.
- Deficit faktoru XI může být léčen čerstvou zmrazenou plazmou, koncentrátem faktoru XI a antifibrinolytiky. Novější léčbou je použití NovoSeven RT, geneticky upraveného krevního faktoru.
- Pokud je porucha krvácení způsobena určitým lékem, lze tento lék upravit.
- Výzkumná práce z roku 2018 doporučuje léčbu diatézy krve, pokud je antikoagulační léčivo součástí kontinuálního intravenózního protaminsulfátu.
- Těžké menstruační krvácení může být léčeno hormonálními léčbami, včetně antikoncepčních pilulek.
Léčba často zahrnuje preventivní opatření
- Používejte správnou ústní hygienu, abyste zabránili krvácení dásní.
- Vyhněte se aspirinovým a nesteroidním protizánětlivým lékům (NSAID).
- Vyhněte se kontaktu se sportem nebo druhem cvičení, které by mohlo způsobit krvácení nebo modřiny.
- Při sportu nebo cvičení noste ochranné vycpávky.
Jak je diagnóza krvácení diagnostikována
Diagnóza krvácení, zejména mírné případy, může být obtížné diagnostikovat.
Lékař začne podrobnou anamnézou. To bude zahrnovat jakékoli krvácení, které jste měli v minulosti, nebo zda máte nějaké členy rodiny, kteří zažili krvácení. Také se zeptají na jakékoli léky, bylinné přípravky nebo doplňky, které užíváte, včetně aspirinu.
Lékařské pokyny hodnotí závažnost krvácení.
Lékař vás fyzicky vyšetří, zejména s cílem vyhledat abnormality kůže, jako je purpura a petechie.
U kojenců a malých dětí bude lékař hledat neobvyklé fyzikální vlastnosti, které jsou obvykle spojeny s některými vrozenými poruchami krvácení.
Diagnostické testy
Mezi základní screeningové testy patří kompletní zpracování krve (nebo kompletní krevní obraz), aby se zjistily abnormality v krevních destičkách, krevních cévách a koagulačních proteinech. Lékař také otestuje vaši schopnost srážení krve a vyhledá nedostatky faktoru srážlivosti.
Jiné specifické testy budou hledat aktivitu fibrogenů, von Willebrandův faktorový faktor a další faktory, jako je nedostatek vitamínu K.
Lékař může také nařídit další testy, pokud má podezření, že s vaší poruchou krvácení může být spojeno onemocnění jater, onemocnění krve nebo jiné systémové onemocnění. Mohou také provádět genetické testování.
Neexistuje žádný test, který poskytuje definitivní diagnózu, takže proces testování může chvíli trvat. Také výsledky laboratorních testů mohou být neprůkazné, i když v minulosti došlo ke krvácení.
Váš lékař vás může doporučit k dalšímu testování nebo léčbě krevnímu specialistovi (hematologovi).
Kdy navštívit lékaře
Pokud máte v anamnéze krvácení nebo pokud máte vy nebo vaše dítě více než obvyklé modřiny nebo krvácení, navštivte lékaře. Je důležité mít jednoznačnou diagnózu a léčit se. Některé poruchy krvácení mají lepší prognózu, pokud jsou léčeny brzy.
Obzvláště důležité je navštívit lékaře s poruchou krvácení, pokud očekáváte operaci, porod nebo rozsáhlou zubní práci. Znalost vašeho stavu umožňuje lékaři nebo chirurgovi přijmout preventivní opatření, aby se zabránilo nadměrnému krvácení.
Jídlo s sebou
Krvácení diatéza se velmi liší příčinou a závažností. Mírné poruchy nemusí vyžadovat léčbu. Někdy může být konkrétní diagnóza obtížná.
Je důležité dostat diagnostiku a léčbu co nejdříve. Nemusí existovat lék na konkrétní poruchy, ale existují způsoby, jak zvládat příznaky.
Ve vývoji jsou nová a vylepšená ošetření. Možná budete chtít kontaktovat National Hemophilia Foundation pro informace a místní organizace zabývající se různými typy krvácení.
Informační centrum Genetické a vzácné nemoci Národních zdravotních ústavů má také informace a zdroje.
Diskutujte o léčebném plánu se svým lékařem nebo specialistou a zeptejte se jich na jakékoli klinické studie, ke kterým byste se mohli připojit.
