Co je phocomelia?
Phocomelia, nebo amelia, je vzácný stav, který způsobuje velmi krátké končetiny. Je to druh vrozené poruchy. To znamená, že je přítomen při narození.
Phocomelia se může lišit v typu a závažnosti. Podmínka může ovlivnit jednu končetinu, horní nebo dolní končetiny nebo všechny čtyři končetiny. Nejčastěji postihuje horní končetiny.
Končetiny lze také zcela nebo úplně zredukovat. V některých případech mohou prsty chybět nebo spojeny dohromady.
Pokud všechny čtyři končetiny chybí, nazývá se tetraphocomelia. „Tetra“znamená čtyři, „phoco“znamená pečeť a „melouny“znamená končetinu. Tento termín se vztahuje na to, jak vypadají ruce a nohy. Ruce mohou být připevněny k ramenům, zatímco nohy mohou být připevněny k pánvi.
Phocomelia je často spojena s problémy během raného těhotenství. Konkrétně během prvních 24 až 36 dnů života se u plodu začnou vyvíjet končetiny. Pokud je tento proces přerušen, buňky se nemohou dělit a růst normálně. Tím se zabrání správnému růstu končetin, což má za následek fokomelia.
V tomto článku prozkoumáme možné příčiny malformací končetin a možnosti léčby.
Příčiny Phocomelia
Základní příčiny fokomelia jsou poněkud nejasné. Pravděpodobně se jedná o více faktorů.
Zděděno jako součást genetického syndromu
Phocomelia může být geneticky předána v rodinách. Je spojena s abnormalitou chromozomu 8. Phocomelia je autozomálně recesivní vlastnost. To znamená, že oba rodiče musí mít abnormální gen, aby to dítě mohlo mít.
V některých případech může spontánní genetická vada způsobit fokomelia. To znamená, že mutace je nová a nesouvisí s dědičnou abnormalitou.
Thalidomidem indukovaná fokomelia
Další příčinou fokomelia je mateřský příjem thalidomidu během prvního trimestru těhotenství.
Thalidomid je sedativum, které bylo propuštěno v roce 1957. Asi 5 let se droga používala pro různé stavy, včetně ranní nevolnosti a nevolnosti v těhotenství. Bylo to považováno za velmi bezpečné a nesouviselo s žádnými vedlejšími účinky.
Bylo zjištěno, že užívání thalidomidu během časného těhotenství způsobuje vrozené vady. Byly hlášeny různé abnormality, ale nejčastější byla fokomelia.
Kvůli těmto vedlejším účinkům byl thalidomid v roce 1961 stažen jako lék na těhotenství. Avšak děti s podmínkami souvisejícími s talidomidem se narodily až do roku 1962. To způsobilo vrozené vady u více než 10 000 dětí po celém světě.
Dnes se droga používá pro stavy, jako je Crohnova choroba, mnohočetný myelom a malomocenství. Pokud dostáváte recept na thalidomid, je důležité se ujistit, že nejste těhotná.
Jiné příčiny
Mít tyto faktory během těhotenství může také přispět k fokomélii:
- užívání drog, jako je alkohol nebo kokain
- gestační diabetes
- Rentgenové záření
- problémy s průtokem krve
Jiné příznaky phocomelia a thalidomide syndromu
Primárním příznakem fokomelia jsou zkrácené nebo chybějící končetiny. Může také způsobit problémy s:
- oči
- uši
- nos
- růst
- poznání
Pokud je thalidomid příčinou fokomelia, bude pravděpodobně doprovázen závažnějšími problémy. Je to proto, že thalidomid může ovlivnit téměř každou tkáň a orgán.
Společně jsou tyto problémy známy jako thalidomidový syndrom nebo thalidomidová embryopatie. Kromě fokomelia může zahrnovat:
- syndactyly (webbed prsty nebo prsty)
- polydactyly (extra prsty nebo prsty)
- srdeční problémy
- problémy s ledvinami a močovými cestami
- abnormality střev
- vnější a vnitřní genitální problémy
- slepota
- hluchota
- nepravidelnosti nervového systému
- nedostatečně vyvinuté ramenní a bederní klouby
Zejména poddimenzované ramenní a kyčelní klouby jsou jedinečné pro thalidomidový syndrom. Malformace končetin v thalidomidové embryopatii jsou také obvykle symetrické.
Léčba Phocomelia
Neexistuje žádný aktuální lék na fokomelia. Následující formy léčby však mohou pomoci zvládnout příznaky:
Protéza
Protetika jsou umělé končetiny, které jsou připevněny k tělu. K existující končetině mohou přidat délku nebo nahradit chybějící. To usnadňuje každodenní činnosti, které mohou zlepšit celkovou kvalitu života.
Terapie
Léčba může také zahrnovat různé formy rehabilitace, jako například:
- Pracovní lékařství. Při ergoterapii se člověk s fokoménou může naučit, jak snadno dělat každodenní úkoly.
- Fyzikální terapie. Tento typ terapie může zlepšit pohyb, sílu a držení těla.
- Terapie mluvením. Řečová terapie může pomoci zvládnout řečové problémy.
Chirurgická operace
Léčba fencomelií málokdy zahrnuje chirurgický zákrok. Obecně se to děje, pouze pokud je fokomelia způsobena genetickou mutací.
Není použit žádný konkrétní postup. Pokud se doporučuje chirurgický zákrok, může zahrnovat:
- oprava strukturálních problémů tváří v tvář
- stabilizující klouby
- prodlužování stávajících kostí
- zlepšení opozice palce (schopnost otáčet palcem)
Nejlepší volba závisí na končetinách postižených fokomelia.
Odnést
Phocomelia je velmi vzácný stav. Vyznačuje se jednou nebo více zkrácenými končetinami.
Ve vážnějších případech mohou končetiny zcela chybět. Mezi další možné příznaky patří problémy s očima, růst a poznání.
Zděděné i spontánní genetické mutace mohou způsobit fokomelia. Některé látky používané v prvních fázích těhotenství mohou také způsobit, jako je thalidomid nebo kokain.
