Při amyloidóze mění abnormální proteiny v těle tvar a shlukují se dohromady, aby vytvořily amyloidní fibrily. Tyto fibrily se hromadí v tkáních a orgánech, což jim může zabránit v řádném fungování.
ATTR amyloidóza je jedním z nejčastějších typů amyloidózy. Je známá také jako transtyretinová amyloidóza. Zahrnuje protein známý jako transtyretin (TTR), který je produkován v játrech.
U lidí s amyloidózou ATTR tvoří TTR shluky, které se mohou hromadit v nervech, srdci nebo jiných částech těla. To může způsobit selhání orgánů ohrožující život.
Čtěte dále a dozvíte se, jak může tento stav ovlivnit délku života člověka a faktory, které ovlivňují míru přežití, spolu s informacemi o různých typech amyloidózy ATTR a o tom, jak se s nimi zachází.
Střední délka života a míra přežití
Střední délka života a míra přežití se liší v závislosti na typu amyloidózy ATTR u jednotlivce. Dva hlavní typy jsou familiární a divoký typ.
Podle Informačního centra pro genetické a vzácné nemoci žijí lidé s familiární amyloidózou ATTR v průměru 7 až 12 let po diagnóze.
Studie publikovaná v časopise Circulation zjistila, že lidé s amyloidózou ATTR divokého typu žijí v průměru asi 4 roky po diagnóze. Míra přežití pěti let mezi účastníky studie byla 36 procent.
ATTR amyloidóza často způsobuje hromadění amyloidních fibril v srdci. To může způsobit abnormální srdeční rytmy a život ohrožující srdeční selhání.
Pro amyloidózu ATTR není znám žádný lék. Časná diagnóza a léčba však mohou pomoci zpomalit vývoj onemocnění.
Faktory, které ovlivňují šance na přežití
U lidí s amyloidózou ATTR může ovlivnit míru přežití a střední délka života několik faktorů, včetně:
- typ amyloidózy ATTR, kterou mají
- které orgány jsou postiženy
- když začaly jejich příznaky
- jak brzy začali léčbu
- jaké ošetření se jim dostává
- jejich celkové zdraví
Je zapotřebí více výzkumu, aby se zjistilo, jak různé přístupy k léčbě mohou ovlivnit míru přežití a délku života lidí s tímto stavem.
Druhy amyloidózy ATTR
Typ amyloidózy ATTR, kterou má osoba, ovlivní její dlouhodobý výhled.
Pokud žijete s amyloidózou ATTR, ale nejste si jisti, jaký typ, zeptejte se svého lékaře. Dva hlavní typy jsou familiární a divoký typ.
Pokud se jiné proteiny než TTR shlukují na amyloidní fibrily, mohou se vyvinout i jiné typy amyloidózy.
Familiární ATTR amyloidóza
Familiární ATTR amyloidóza je také známá jako dědičná amyloidóza ATTR. Je to způsobeno genetickými mutacemi, které mohou být přeneseny z rodiče na dítě.
Tyto genetické mutace způsobují, že TTR je méně stabilní než normální. To zvyšuje šance, že TTR vytvoří amyloidní fibrily.
Mnoho různých genetických mutací může způsobit familiární ATTR amyloidózu. V závislosti na specifické genetické mutaci, kterou má osoba, může stav ovlivnit nervy, srdce nebo obojí.
Příznaky familiární ATTR amyloidózy začínají v dospělosti a postupem času se zhoršují.
Amyloidóza ATTR divokého typu
Amyloidóza ATTR divokého typu není způsobena žádnými známými genetickými mutacemi. Místo toho se vyvíjí v důsledku procesů stárnutí.
U tohoto typu amyloidózy ATTR se TTR stává s věkem méně stabilní a začíná tvořit amyloidní fibrily. Tyto fibrily se nejčastěji ukládají v srdci.
Tento typ amyloidózy ATTR obvykle postihuje muže starší 70 let.
Jiné typy amyloidózy
Existuje také několik dalších typů amyloidózy, včetně amyloidózy AL a AA. Tyto typy zahrnují různé proteiny než ATTR amyloidóza.
AL amyloidóza je také známá jako primární amyloidóza. Zahrnuje abnormální protilátkové složky, známé jako lehké řetězce.
AA amyloidóza se také nazývá sekundární amyloidóza. Zahrnuje protein známý jako sérový amyloid A. Obvykle je spouštěn infekcí nebo zánětlivým onemocněním, jako je revmatoidní artritida.
Možnosti léčby
Pokud trpíte amyloidózou ATTR, bude léčebný plán doporučený lékařem záviset na konkrétním typu, který máte, stejně jako na postižených orgánech a na vyvíjených příznacích.
V závislosti na vaší diagnóze mohou předepsat jednu nebo více z následujících možností:
- transplantace jater, která se používá k léčbě některých případů familiární ATTR amyloidózy
- Tlumiče ATTR, skupina léků, které pomáhají snižovat produkci TTR u lidí s familiární ATTR amyloidózou
- Stabilizátory ATTR, skupina léků, které mohou pomoci zabránit tomu, aby TTR tvořil amyloidní fibrily u lidí s familiární nebo divokou amyloidózou ATTR
Vaši lékaři mohou také doporučit další způsoby léčby, které pomohou zvládnout možné příznaky a komplikace amyloidózy ATTR.
Tato podpůrná léčba může například zahrnovat dietní změny, diuretika nebo chirurgický zákrok, který pomáhá léčit srdeční selhání.
V klinických studiích se studují i další způsoby léčby amyloidózy ATTR, včetně léčiv, která mohou pomoci odstranit amyloidní fibrily z těla.
Jídlo s sebou
Pokud trpíte amyloidózou ATTR, poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o možnostech léčby a dlouhodobém výhledu.
Včasná diagnóza a léčba mohou pomoci zpomalit vývoj onemocnění, zmírnit příznaky a zlepšit délku života.
Léčebný plán doporučený lékařem bude záviset na konkrétním typu poruchy, kterou máte, a na postižených orgánech.
V budoucnu mohou být k dispozici nové léčby, které pomohou zlepšit míru přežití a kvalitu života lidí s tímto stavem.
Váš lékař vám může pomoci dozvědět se o nejnovějším vývoji léčby.
