Autozomálně dominantní polycystická ledvina (ADPKD) je dědičná genetická podmínka. To znamená, že může být přenesena z rodiče na dítě.
Pokud máte rodiče s ADPKD, možná jste zdědili genetickou mutaci, která způsobuje nemoc. Znatelné příznaky nemoci se mohou objevit až později v životě.
Pokud máte ADPKD, existuje šance, že každé dítě, které můžete mít, také vyvine stav.
Screening na ADPKD umožňuje včasnou diagnostiku a léčbu, což může snížit riziko vážných komplikací.
Po diagnostice ADPKD může lékař doporučit, abyste měli k dispozici další průběžné testy ke sledování vašeho zdraví.
Čtěte dále a dozvíte se více o screeningu rodiny pro ADPKD.
Jak funguje genetický screening
Genetická onemocnění jsou způsobena genetickými mutacemi nebo abnormálními variantami genů.
Zděděná genetická onemocnění mohou být přenesena z rodičů na děti, pokud děti zdědí kopie postižených genů. Proto se v rodinách vyskytuje mnoho genetických chorob.
Pokud máte známou rodinnou anamnézu ADPKD, lékař vám může doporučit zvážit genetický screening. Toto testování vám pomůže naučit se, zda jste zdědili genetickou mutaci, o které je známo, že způsobuje nemoc. Mohou se však vyskytnout falešně negativní výsledky testu.
Při provádění genetického vyšetření na ADPKD vás lékař odkáže na genetika nebo genetického poradce. Zeptají se vás na vaši rodinnou anamnézu, abyste zjistili, zda je vhodné genetické testování. Mohou vám také pomoci dozvědět se o potenciálních výhodách, rizicích a nákladech na genetické testování.
Pokud se rozhodnete pokročit v genetickém testování, zdravotnický pracovník odebere vzorek vaší krve nebo slin. Tento vzorek pošlou do laboratoře k genetickému sekvenování.
Váš genetik nebo genetický poradce vám může pomoci pochopit, co vaše výsledky testů znamenají.
Včasná detekce ADPKD
ADPKD je chronické onemocnění, které způsobuje, že se v ledvinách tvoří cysty.
Možná si nevšimnete žádné příznaky, dokud se cysty nestanou četnými nebo dostatečně velkými, aby způsobily bolest, tlak nebo jiné příznaky.
Do této chvíle může onemocnění již způsobovat poškození ledvin nebo jiné potenciálně závažné komplikace.
Pečlivé vyšetření vám a vašemu lékaři pomůže odhalit a léčit onemocnění dříve, než se vyvinou závažné příznaky nebo komplikace.
Máte-li ADPKD v rodinné anamnéze, informujte svého lékaře. Mohou vás odkázat na genetika nebo genetického poradce.
Po posouzení vaší anamnézy může lékař, genetik nebo genetický poradce doporučit jednu nebo více z následujících možností:
- genetické testování ke kontrole genetických mutací, které způsobují ADPKD
- rutinní zobrazovací testy pro kontrolu cyst v ledvinách
- pravidelné sledování krevního tlaku pro kontrolu vysokého krevního tlaku
- pravidelné močové testy ke kontrole příznaků onemocnění ledvin
Účinný screening může umožnit včasnou diagnostiku a léčbu ADPKD, což může pomoci zabránit selhání ledvin nebo jiným komplikacím.
Doporučení pro členy rodiny
Pokud je u vaší rodiny diagnostikována ADPKD, informujte svého lékaře.
Zeptejte se jich, zda byste měli vy nebo vaše děti zvážit screening nemoci. Mohou doporučit genetické vyšetření nebo rutinní zobrazovací testy, testy krevního tlaku nebo testy moči, aby zkontrolovali známky onemocnění.
Váš lékař může také vás a vaše rodinné příslušníky odkázat na genetika nebo genetického poradce. Mohou vám pomoci posoudit šance, že se u vás nebo vašich dětí nemoc rozvine. Mohou vám také pomoci zvážit potenciální výhody, rizika a náklady na genetické testování.
Screening na mozkovou aneuryzmu
ADPKD může způsobit řadu komplikací, včetně aneuryzmat mozku.
Mozková aneuryzma se vytvoří, když se krevní cévka v mozku neobvykle vyboulí. Pokud se aneuryzma roztrhne nebo praskne, může způsobit potenciálně život ohrožující krvácení do mozku.
Pokud máte ADPKD, zeptejte se svého lékaře, zda byste měli být vyšetřeni na mozkové aneuryzmy. Pravděpodobně se vás zeptají na vaši osobní a rodinnou anamnézu, bolesti hlavy, aneuryzmy, krvácení do mozku a mozkovou mrtvici.
V závislosti na vaší anamnéze a dalších rizikových faktorech vám lékař může doporučit screening na aneuryzma. Toto vyšetření může být provedeno postupem známým jako magnetická rezonanční angiografie (MRA) nebo CT.
Váš lékař vám také může pomoci dozvědět se o možných příznacích a příznacích mozkové aneuryzmy a dalších potenciálních komplikacích ADPKD. To vám může pomoci rozpoznat komplikace, pokud se objeví.
Váš lékař pravděpodobně doporučí další typy probíhajících monitorovacích testů, aby vyhodnotil vaše celkové zdraví a hledal známky, že ADPKD může progredovat. Mohou vám například doporučit rutinní vyšetření krve ke sledování zdravotního stavu vašich ledvin.
Genetika ADPKD
ADPKD je způsobena mutacemi v genu PKD1 nebo PKD2. Tyto geny dávají vašemu tělu pokyny k tvorbě proteinů, které podporují správný vývoj a funkci ledvin.
Asi 10 procent případů ADPKD je způsobeno spontánní mutací u člověka bez rodinné anamnézy onemocnění. Ve zbývajících 90 procentech případů lidé s ADPKD zdědili abnormální kopii genu PKD1 nebo PKD2 od rodiče.
Každá osoba má dvě kopie genů PKD1 a PKD2, s jednou kopií každého genu zděděnou od každého rodiče.
K vývoji ADPKD musí člověk zdědit pouze jednu abnormální kopii genu PKD1 nebo PKD2.
To znamená, že pokud máte s touto chorobou jednoho rodiče, máte 50% nebo vyšší šanci zdědit kopii postiženého genu a také se vyvinout ADPKD. Máte-li s tímto onemocněním dva rodiče, zvyšuje se riziko vzniku onemocnění.
Pokud máte ADPKD a váš partner tak neučiní, bude mít každé dítě, které můžete mít, 50% nebo vyšší šanci zdědit postižený gen a vyvinout nemoc. Pokud máte vy i váš partner ADPKD, zvyšuje se šance vašeho dítěte na rozvoj nemoci.
Pokud máte vy nebo vaše dítě dvě kopie postiženého genu, může to vést k závažnějšímu případu ADPKD.
Pokud je ADPKD způsobena mutovanou kopií genu PKD2, má sklon způsobovat méně závažný případ onemocnění, než když je způsobena mutací genu PKD1.
Jídlo s sebou
Většina případů ADPKD se vyvíjí u lidí, kteří zdědili genetickou mutaci od jednoho ze svých rodičů. Lidé s ADPKD mohou potenciálně předat mutační gen svým dětem.
Máte-li ADPKD v rodinné anamnéze, lékař vám může doporučit genetické vyšetření, rutinní zobrazovací testy nebo obojí k vyšetření nemoci.
Pokud máte ADPKD, lékař může také doporučit screening všech dětí, které byste mohli mít na tento stav.
Váš lékař může také doporučit rutinní screening komplikací.
Poraďte se se svým lékařem, abyste se dozvěděli více o screeningu ADPKD.
