Co je křehká nemoc kostí?
Křehké onemocnění kostí je porucha, která má za následek křehké kosti, které se snadno zlomí. Obvykle se vyskytuje při narození, ale vyvíjí se pouze u dětí s rodinnou anamnézou nemoci.
Toto onemocnění se často označuje jako osteogenesis imperfecta (OI), což znamená „nedokonale vytvořená kost“.
Křehké onemocnění kostí se může pohybovat od mírných po těžké. Většina případů je mírná, což vede k několika zlomeninám kostí. Závažné formy onemocnění však mohou způsobit:
- ztráta sluchu
- srdeční selhání
- problémy s míchou
- trvalé deformity
OI může být život ohrožující, pokud k němu dojde u dětí před nebo krátce po narození. Přibližně u jedné osoby z 20 000 se vyvine křehké onemocnění kostí. Vyskytuje se stejně u mužů i žen a u etnických skupin.
Co způsobuje křehkou kostní nemoc?
Křehké onemocnění kostí je způsobeno vadou nebo vadou genu, který produkuje kolagen typu 1, bílkoviny používané k vytvoření kosti. Vadný gen je obvykle zděděn. V některých případech to však může způsobit genetická mutace nebo změna.
Jaké jsou typy křehké kostní nemoci?
Za produkci kolagenu jsou zodpovědné čtyři různé geny. Některé nebo všechny tyto geny mohou být ovlivněny u lidí s OI. Defektní geny mohou produkovat osm typů křehkého onemocnění kostí, označeného jako OI typu 1 až OI typu 8. První čtyři typy jsou nejčastější. Poslední čtyři jsou extrémně vzácné a většina z nich je podtypy OI typu 4. Zde jsou čtyři hlavní typy OI:
Typ 1 OI
OI typu 1 je nejmírnější a nejběžnější forma křehkého onemocnění kostí. Při tomto typu křehkého onemocnění kostí vaše tělo produkuje kvalitní kolagen, ale málo. Výsledkem jsou mírně křehké kosti. Děti s OI typu 1 mají obvykle zlomeniny kostí v důsledku mírných traumat. Takové zlomeniny kostí jsou u dospělých mnohem méně běžné. Mohou být také ovlivněny zuby, což má za následek zubní praskliny a dutiny.
OI typu 2
OI typu 2 je nejzávažnější formou křehkého onemocnění kostí a může být život ohrožující. V OI typu 2 vaše tělo buď neprodukuje dostatek kolagenu, nebo produkuje kolagen, který je špatné kvality. OI typu 2 může způsobit deformity kostí. Pokud se vaše dítě narodí s OI typu 2, může mít zúženou hruď, zlomená nebo deformovaná žebra nebo nedostatečně vyvinutá plíce. Děti s OI typu 2 mohou zemřít v lůně nebo krátce po narození.
Typ 3 OI
OI typu 3 je také závažnou formou křehkého onemocnění kostí. Způsobuje to, že se kosti snadno zlomí. V OI typu 3 produkuje tělo vašeho dítěte dostatek kolagenu, ale je to špatná kvalita. Kosti vašeho dítěte se mohou dokonce začít rodit před narozením. Kostní deformity jsou běžné a mohou se zhoršovat se stárnutím vašeho dítěte.
Typ 4 OI
OI typu 4 je nej variabilnější formou křehkého onemocnění kostí, protože jeho příznaky se pohybují od mírných po těžké. Stejně jako u OI typu 3 vaše tělo produkuje dostatek kolagenu, ale kvalita je nízká. Děti s OI typu 4 se obvykle rodí se sklonenými nohama, i když sklonění se s věkem snižuje.
Jaké jsou příznaky křehké kostní choroby?
Příznaky křehkého onemocnění kostí se liší podle typu onemocnění. Každý, kdo trpí křehkou kostní chorobou, má křehké kosti, ale závažnost se liší od osoby k člověku. Křehké onemocnění kostí má jeden nebo více z následujících příznaků:
- kostní deformity
- více zlomených kostí
- volné klouby
- slabé zuby
- modrá sclera nebo namodralá barva v oku bílé
- skloněné nohy a paže
- kyphosis nebo abnormální vnější křivka horní páteře
- skolióza nebo abnormální laterální křivka páteře
- předčasná ztráta sluchu
- dýchací problémy
- srdeční vady
Jak je diagnostikována křehká kostní nemoc?
Váš lékař může diagnostikovat křehké onemocnění kostí pomocí rentgenového záření. Rentgen umožňuje lékaři vidět aktuální a minulé zlomené kosti. Rovněž usnadňují prohlížení vad kostí. Laboratorní testy mohou být použity k analýze struktury kolagenu vašeho dítěte. V některých případech může lékař chtít udělat biopsii kožní rány. Během této biopsie lékař použije ostrou dutou trubici k odstranění malého vzorku vaší tkáně.
Genetické testování může být provedeno ke zjištění zdroje jakýchkoli vadných genů.
Jak se léčí nemoc křehkých kostí?
Neexistuje žádný lék na křehké onemocnění kostí. Existují však podpůrné terapie, které pomáhají snížit riziko vašeho dítěte na zlomeniny kostí a zvýšit kvalitu jejich života. Léčba křehkého onemocnění kostí zahrnuje:
- fyzikální a pracovní terapie pro zvýšení pohyblivosti a síly svalů vašeho dítěte
- bisfosfonátové léky pro posílení kostí vašeho dítěte
- lék ke snížení bolesti
- cvičení s nízkým dopadem na pomoc při stavbě kostí
- chirurgie umístit tyče do kostí vašeho dítěte
- rekonstrukční chirurgie k opravě kostních deformit
- poradenství v oblasti duševního zdraví, které pomáhá léčit problémy s obrazem těla
Jaký je dlouhodobý výhled pro někoho s křehkou kostní nemocí?
Dlouhodobý výhled se liší v závislosti na typu křehkého onemocnění kostí. Výhledy na čtyři hlavní typy křehkého onemocnění kostí jsou:
Typ 1 OI
Pokud má vaše dítě OI typu 1, může žít normální život s relativně malými problémy.
OI typu 2
OI typu 2 je často fatální. Dítě s OI typu 2 může zemřít v děloze nebo krátce po narození na dýchací potíže.
Typ 3 OI
Pokud má vaše dítě OI typu 3, mohou mít závažné kostní deformity a často vyžadují, aby se obešel invalidní vozík. Obvykle mají kratší životnost než lidé s OI typu 1 nebo 4.
Typ 4 OI
Pokud má vaše dítě OI typu 4, možná budou muset chodit berle. Jejich střední délka života je však normální nebo téměř normální.
