Downův syndrom se objevuje, když dítě během těhotenství vyvine další kopii 21. chromozomu, což má za následek výmluvné příznaky. Tyto charakteristické znaky a příznaky mohou kromě rozpoznatelných a intelektuálních potíží zahrnovat rozpoznatelné rysy obličeje.
Máte zájem dozvědět se více? Níže jsme sestavili některá fakta a statistiky o Downově syndromu.
Demografie
Sdílet na Pinterestu
Každý rok se ve Spojených státech narodí s Downovým syndromem asi 6 000 dětí
Odhaduje se, že u jednoho z každých 700 dětí narozených ve Spojených státech je tento stav.
Podle Světové zdravotnické organizace se odhaduje výskyt Downova syndromu mezi 1 z 1 000 až 1 z 1 100 živě narozených po celém světě.
Downův syndrom je nejčastější chromozomální poruchou ve Spojených státech
Ačkoli Downův syndrom je nejčastěji se vyskytující genetická chromozomální porucha, způsob, jakým se stav vyskytuje u každé osoby, se bude lišit.
Někteří lidé budou mít mírné až střední intelektuální a vývojové problémy, zatímco jiní mohou mít závažnější komplikace.
Totéž platí pro zdraví, kde někteří lidé s Downovým syndromem mohou být zdraví, zatímco jiní mohou mít řadu zdravotních komplikací, jako jsou srdeční vady.
Existují tři různé typy Downova syndromu
Zatímco stav může být myšlenka jako singulární syndrom, existují ve skutečnosti tři různé typy.
Nejčastější je trizomie 21, neboli nodisjunkce. To představuje 95 procent všech případů.
Další dva typy se nazývají translokace a mozaika. Bez ohledu na to, jaký typ má osoba, má každý s Downovým syndromem extra pár chromozomů 21.
Děti každé rasy mohou mít Downův syndrom
Downův syndrom se v jedné rase nevyskytuje více než jiný.
Ve Spojených státech však mají černé nebo africké americké děti s Downovým syndromem nižší šanci na přežití po prvním roce života ve srovnání s bílými dětmi s podmínkou, podle CDC. Důvody, proč nejsou jasné.
Příčiny
Sdílet na Pinterestu
Lidé s Downovým syndromem mají navíc chromozom
Jádro typické buňky obsahuje 23 párů chromozomů, nebo 46 celkových chromozomů. Každý z těchto chromozomů určuje něco o vás, od barvy vašich vlasů po vaše pohlaví.
Lidé s Downovým syndromem mají zvláštní kopii nebo částečnou kopii chromozomu 21.
Věk matky je jediným jistým rizikovým faktorem Downova syndromu
Osmdesát procent dětí trpících syndromem trizomie 21 nebo mosaicism Down se narodilo matkám mladším 35 let. Mladší ženy mají děti častěji, takže počet dětí s Downovým syndromem je v této skupině vyšší.
Nicméně, maminky starší 35 let mají větší pravděpodobnost, že se jejich stav dotkne dítěte.
Podle National Society of Syndrome Society má 35letá žena přibližně 1: 350 šanci na početí dítěte s Downovým syndromem. Tato šance se postupně zvyšuje na 1 ze 100 ve věku 40 let a přibližně na 1 ze 30 ve věku 45 let.
Downův syndrom je genetický stav, ale není to dědičné
Ani trizomie 21, ani mozaika nejsou zděděny od rodiče. Tyto případy Downova syndromu jsou výsledkem náhodného dělení buněk během vývoje dítěte.
Jedna třetina případů translokace je však dědičná a představuje asi 1 procento všech případů Downova syndromu. To znamená, že genetický materiál, který může vést k Downova syndromu, se předává z rodiče na dítě.
Oba rodiče mohou být nositeli translokačních genů Downova syndromu, aniž by vykazovaly jakékoli známky nebo příznaky Downova syndromu.
Ženy, které měly jedno dítě s Downovým syndromem, mají zvýšenou šanci mít další dítě s tímto stavem
Pokud má žena jedno dítě s tímto stavem, její riziko pro druhé dítě se syndromem je asi 1 ze 100 až do věku 40 let.
Pokud matka nese geny, riziko druhého dítěte s translokačním typem Downova syndromu je asi 10 až 15 procent. Pokud je otec dopravcem, riziko je asi 3 procenta.
Život s Downovým syndromem
Sdílet na Pinterestu
Lidé s Downovým syndromem mohou mít řadu komplikací
Bylo zjištěno, že u dětí s Downovým syndromem, kteří také měli vrozenou srdeční vadu, bylo v prvním roce života pětkrát vyšší pravděpodobnost úmrtí ve srovnání s dětmi s Downovým syndromem, kteří neměli srdeční vadu.
Podobně vrozená srdeční vada je jedním z největších prediktorů smrti před 20. rokem věku. Nové trendy v srdeční chirurgii však pomáhají lidem s tímto stavem žít déle.
Ve srovnání s dětmi bez Downova syndromu mají děti s Downovým syndromem vyšší riziko komplikací, které zahrnují ztrátu sluchu - může být postiženo až 75 procent - a oční onemocnění, jako je šedý zákal - až 60 procent.
Příznaky Downova syndromu nejsou stejné pro každou osobu
Downův syndrom způsobuje mnoho různých charakteristik, jako například:
- malá postava
- vzhůru šikmé oči
- zploštělý nos nosu
- krátký krk
Každá osoba však bude mít různé stupně vlastností a některé funkce se nemusí vůbec objevit.
Lidé s Downovým syndromem mohou pracovat, ale často mají zaměstnání, které nevyužívá jejich dovednosti
Podle jednoho národního průzkumu v roce 2015 bylo zaměstnáno pouze 57 procent dospělých s Downovým syndromem a pouze 3 procenta byli zaměstnanci na plný úvazek.
Více než 25 procent respondentů byli dobrovolníci, téměř 3 procenta byly osoby samostatně výdělečně činné a 30 procent nezaměstnaných.
Navíc nejvyšší procento lidí pracovalo v restauracích nebo potravinářském průmyslu a ve správních a úklidových službách, i když velká většina dospělých uvedla, že používají počítače.
Péče o někoho s Downovým syndromem
Počet kojenců narozených s Downovým syndromem, kteří zemřou před prvními narozeninami, klesá
Od roku 1979 do roku 2003 klesla míra úmrtnosti osoby narozené s Downovým syndromem během prvního roku života o zhruba 41 procent.
To znamená, že jen asi 5 procent dětí narozených s Downovým syndromem zemře podle věku 1.
Průměrný věk přežití se neustále zvyšuje
Na přelomu 20. a 20. století děti s Downovým syndromem zřídka žily kolem 9 let. Nyní díky pokroku v léčbě bude většina lidí s tímto stavem žít do 60 let. Někteří mohou žít ještě déle.
Včasná intervence je zásadní
Zatímco Downův syndrom nelze vyléčit, léčba a výuka životních dovedností může jít dlouhou cestou ke zlepšení kvality života dítěte - a případně i dospělých -.
Programy léčby často zahrnují fyzickou, řečovou a pracovní terapii, třídy životních dovedností a vzdělávací příležitosti. Mnoho škol a nadací nabízí vysoce specializované třídy a programy pro děti a dospělé s Downovým syndromem.
Polovina starších dospělých s Downovým syndromem bude mít ztrátu paměti
Lidé s Downovým syndromem žijí mnohem starší, ale jak stárnou, není pro ně neobvyklé rozvíjet problémy s myslením a pamětí.
Podle asociace Downova syndromu bude do padesátých let přibližně polovina lidí s Downovým syndromem vykazovat známky ztráty paměti a dalších problémů - například ztráty dovedností - spojených s Alzheimerovou chorobou.
Odnést
Zatímco Downův syndrom zůstává nejčastější chromozomální poruchou, se kterou se dnes ve Spojených státech rodí děti, budoucnost se pro ně stává jasnější.
Lidé s tímto stavem prosperují a jejich životnost se zvyšuje díky zdokonalení léčby a terapie.
Zvýšení porozumění preventivním opatřením a komplikacím spojeným s tímto stavem navíc umožňuje ošetřovatelům, vychovatelům a lékařům předvídat a plánovat na delší budoucnost.
Jen Thomas je novinář a mediální stratég se sídlem v San Franciscu. Když nesnívá o nových místech k návštěvě a fotografování, lze ji najít v okolí Bay Area, která se snaží pohnout svým slepým teriérem Jack Russell nebo vypadat ztraceně, protože trvá na tom, že chodí všude. Jen je také konkurenčním hráčem Ultimate Frisbee, slušným horolezcem, propadlým běžcem a ctižádostivým leteckým umělcem.
