Jak Genový Test BRCA Zachránil Můj život

Obsah:

Jak Genový Test BRCA Zachránil Můj život
Jak Genový Test BRCA Zachránil Můj život

Video: Jak Genový Test BRCA Zachránil Můj život

Video: Jak Genový Test BRCA Zachránil Můj život
Video: Jak mi genetické testování zachránilo život a přivedlo mě k Color 2024, Listopad
Anonim

Tři dny poté, co v roce 2015 zahájila svou novou práci ve společnosti Healthline, Sheryl Rose zjistila, že její sestra měla rakovinu prsu. Test BRCA ji informoval o svém vlastním riziku rozvoje rakoviny prsu nebo rakoviny vaječníků a rozhodla se pokračovat preventivní oophorektomií a mastektomií. Napsala tento příběh, když se zotavovala z operace

Šel jsem na pravidelnou roční prohlídku bez obav. Byl jsem v dobrém zdravotním stavu a do té doby jsem neměl žádné problémy. Už několik let chodím ke svému gynekologovi, dr. Ilene Fischerové. Ale ten den řekla něco, co by navždy změnilo můj život: „Už jste někdy byli testováni na gen BRCA?“

Byl jsem si plně vědom toho, co je gen BRCA, a že jsem hodil profil někoho, kdo by byl ohrožen mutací. V mé rodině je historie rakoviny prsu a já jsem Ashkenazi Žid. Zatímco Angelina Jolie možná vložila gen BRCA na mapu, věděla jsem o tom roky. Ale jak jsem si myslel, že vím, pravda je, že jsem nic nevěděl.

"No, ne, ale moje matka byla před lety testována a byla negativní, takže vím, že to znamená, že to nemůžu mít, že?" Špatně.

Mutaci můžete získat od své matky nebo od svého otce. Naše známá historie byla na straně mé matky s rodinou, takže jsem cítil, že test není nutný - ale souhlasil jsem. Vzhledem k tomu, že se jednalo pouze o jednoduchý krevní test a na které se vztahuje pojištění, zdálo se, že stojí za to zkontrolovat.

O týden a půl později jsem dostal hovor: „Vy jste pozitivní na mutaci BRCA1,“řekla. Zbytek byl jen rozostření. Byl tam seznam lékařů, které jsem potřeboval navštívit, a testy, které jsem potřeboval naplánovat. V slzách jsem zavěsil telefon.

Je mi 41 a jsem svobodný, pomyslel jsem si. Nyní budu muset mít hysterektomii a nikdy nebudu mít možnost nosit své vlastní děti. A já bych alespoň musel zvážit mastektomii. Ale opět špatně.

Poté, co hysterie prošla, jsem se poprvé domluvil s onkologem. Doktor si myslel, že to bylo divné, že moje rodinná anamnéza rakoviny prsu byla na straně mé matky, ale že moje matka byla testována negativně.

Chtěla, aby můj otec přišel, ale měli jsme potíže s pokrytím jeho testu Medicarem. Nakonec bylo rozhodnuto, že protože moje matka byla negativně testována, gen musel pocházet od mého otce.

Moje sestra, Lauren, se ke mě připojila na konzultaci a položili jsme milion otázek. Nejlepší zprávou, která vyšla ze schůzky, bylo, že jsem se mýlil s hysterektomií. Ukázalo se, že mutace BRCA1 vás vystavuje riziku rakoviny vaječníků, nikoliv dělohy, takže k odstranění mých vaječníků potřebuji pouze oophorektomii. A protože jsem před několika lety sklizl vejce, mohl jsem stále přenášet děti pomocí oplodnění in vitro (IVF). To byla obrovská úleva.

Mám rakovinu prsu

Když jsme tam byli, zeptali jsme se také, jestli se na sestru něco nechystá otestovat. Kdybych to měl, byla by 50% šance, že by to také měla. Přemýšlela o odložení testování až do šesti měsíců později po netopýrovi mého neteře mitzvah. Doktor si myslel, že čekání bude v pořádku. Operátor prsu při své praxi také myslel, ale nabídl, že provede zkoušku prsu, zatímco tam bude.

Noční můra pokračovala. Cítili hrudku v jejích prsou a okamžitě ji nechali biopsovat. Poté jsem přijal druhý šokující hovor.

"Mám rakovinu prsu," řekla moje sestra. Byl jsem podlahy. Byl to můj třetí den ve společnosti Healthline a najednou se celý můj život změnil. Před čtyřmi měsíci měla jasný mamogram a teď má rakovinu? Jak to může být?

Lékaři byli doporučeni a bylo provedeno další testování. Lauren měla jeden nádor pozitivní na ER (pozitivní na ER). Lékaři cítili, že pravděpodobně nebyla nositelkou BRCA1, protože většina žen s karcinomem prsu zmutovaným BRCA1 dostává trojnásobně negativní rakovinu, zejména když jsou diagnostikována do 50 let.

Nakonec měla MRI a byly nalezeny dva další nádory: trojité negativní, mnohem menší, ale agresivnější a mnohem více spojené s BRCA. Dozvěděli jsme se, že je také pozitivní na mutaci BRCA1, a proto náš sesterský příběh BRCA pokračoval.

Zaměření se posunulo úplně na mou sestru. Plánování její mastektomie, výběr jejího onkologa, rozhodnutí o plastickém chirurgovi a výběr léčebného postupu se muselo uskutečnit do dvou týdnů. Byl to vítr.

V noci Laurenovy mastektomie jsem viděl, jak ji v nemocnici vklouzly do jejího pokoje. Vypadala tak malá a bezmocná. Ležela tam moje starší sestra, moje skála, a nebylo pro ni nic, co bych mohl udělat.

A já jsem další? Už jsem se tak naklonil. V tu chvíli jsem věděl, že budu muset jít kupředu a také mastektomii. Této rakovině nemohla zabránit, protože jsme nevěděli, že má mutaci BRCA, dokud nebylo pozdě. Ale chtěl jsem vzít věci do svých vlastních rukou. Bylo by to těžké, ale bylo by to za mých vlastních podmínek. Udělal bych to pro ni; Udělal bych to pro sebe.

Převzít kontrolu nad mým životem

Uzdravení mé sestry a následné ošetření pokračuje. Skenování jejího těla a krve je jasné a za všech okolností je nyní bez rakoviny. Protože však její rakovina byla trojnásobně negativní a tak agresivní, byla doporučena chemoterapie a záření.

Začala první chemoterapii a bylo to horší, než jsme čekali. Nevolnost, sucho, únava, bolest a všechno ostatní byly každodenní událostí. Věděl jsem, že to nebude dort, ale nečekal jsem to.

Otočila se ke mně a řekla: „Prosím, nechápejte rakovinu, dělejte, co musíte, a nečekejte. Tikáme časované bomby. “

Přemýšlel jsem, jestli byla dramatická kvůli tomu, čím procházela, ale věděl jsem, že má pravdu. Čas nebyl na mé straně. Věděl jsem, že to přežije, ale měl jsem šanci být „přeživší“. Rozhodl jsem se podniknout veškeré kroky nezbytné k přežití této mutace, než se stane něco opravdu špatného.

A tak jsem začal vyšetřovat. Potkal jsem se s chirurgy prsu, plastickými chirurgy a gynekologickým onkologem. Měl jsem MRI, mamogram, sonogram, pánevní ultrazvuk a nespočet dalších krevních testů. Od teď nemám rakovinu prsu nebo vaječníků. Byl jsem důkladný a hledal jsem druhé názory, ale věděl jsem, co musím udělat.

Ženy bez mutace BRCA mají podle Národního institutu pro rakovinu 12% šanci na rozvoj rakoviny prsu a 1,3% šanci na rozvoj rakoviny vaječníků. Pokud testujete mutaci BRCA pozitivně, vaše riziko se zvyšuje až o 72 procent u rakoviny prsu a 44 procent u rakoviny vaječníků.

Váš lékař doporučí, abyste měli dvojitou mastektomii, což znamená, že prsa jsou chirurgicky odstraněna, a oophorektomie, což znamená, že jsou chirurgicky odstraněny oba vaječníky. Mít tyto operace je jediný způsob, jak zajistit, že tyto rakoviny nedostanete.

V den mých prvních operací jsem trpělivě čekal, než mě vezmou na operační sál. Byl jsem klidný a shromážděný, možná klidnější, než jsem kdy byl. Ležel jsem na stole a podíval se do očí mého chirurga. Jedna slza padla a otřela ji s pláštěm, které mě zakrývalo.

Přemýšlel jsem, jestli někdy vypadám stejně. Přemýšlel jsem, jestli se cítím stejně. Dostal bych se do lékařsky vyvolané menopauzy a už nikdy se nebudu cítit jako mladá žena?

Přečtěte si více o pokročilé rakovině vaječníků a připojení BRCA.

Zavřel jsem oči a vzpomněl jsem si, že jediné, na čem záleží, bylo to, že jsem převzal kontrolu nad svým životem. Když jsem otevřel oči, bylo po všem.

A tak tady sedím a všechno to zapisuji, zotavuji se z mých prvních operací. Před několika dny jsem měl laparoskopickou ooforektomii a zmenšení prsou - část jedné z mých mastektomií.

Skutečná mastektomie přijde později, ale zatím se zaměřuji na léčení. Dělám skvěle. Cítím se zmocněn. Vím, že můj lékař povzbuzující testování na BRCA1 mě zachránil a zachránil svou sestru. Kdykoli slyším o tom, jak lidé odkládají testování, nebo o jejich další mamografii, nebo o čemkoli, co by měli dělat, hněvá to.

Přál bych si, abych neměl tento gen? Samozřejmě. Přeji si, aby moje sestra nikdy neměla rakovinu prsu? Absolutně. Ale nyní vím, že vědění je skutečně moc a že tato akce bude i nadále zachraňovat naše životy.

V mém životě bylo období, kdy jsem se podíval na svou situaci a myslel jsem, že jsem nešťastný, dokonce prokletý. Moje myšlení se změnilo. Můj život šel od obyčejných k chaotickým, ale pokud můj příběh přesvědčí ještě jednoho člověka, aby se nechal testovat na BRCA, pak se budu cítit opravdu požehnán.

Doporučená: