Alkaptonurie: Příčiny, Příznaky A Diagnostika

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Co je Alkaptonuria?

Alkaptonurie je vzácná dědičná porucha. Vyskytuje se, když vaše tělo nemůže produkovat dostatek enzymu nazývaného homogentisová dioxygenáza (HGD). Tento enzym se používá k rozkladu toxické látky nazývané kyselina homogentisová. Když neprodukujete dostatek HGD, v těle se hromadí kyselina homogentisová.

Nahromadění kyseliny homogentisové způsobí, že se vaše kosti a chrupavka zbarví a zkřehnou. To obvykle vede k osteoartróze, zejména v páteři a velkých kloubech. Lidé s alkaptonurií mají také moč, která je tmavě hnědá nebo černá, když je vystavena vzduchu.

Jaké jsou příznaky Alkaptonurie?

Tmavé skvrny na dětské plence jsou jedním z prvních příznaků alkaptonurie. Během dětství existuje jen několik dalších příznaků.

Příznaky se stárnou, jak stárnete. Moč může být tmavě hnědá nebo černá, když je vystavena vzduchu. Než dosáhnete svých 20 nebo 30 let, můžete si všimnout příznaků včasné osteoartrózy. Například si můžete všimnout chronické ztuhlosti nebo bolesti v dolní části zad nebo velkých kloubech.

Mezi další příznaky alkaptonurie patří:

• tmavé skvrny ve skléře (bílé) vašich očí
• zahuštěná a ztmavnutá chrupavka v uších
• modré skvrnité zabarvení kůže, zejména kolem potních žláz
• tmavý pot nebo skvrny od potu
• černý ušní vosk
• ledvinové kameny a kameny prostaty
• artritida (zejména kyčelní a kolenní klouby)

Alkaptonurie může také vést k srdečním problémům. Nahromadění kyseliny homogentisové způsobuje ztuhnutí srdečních chlopní. To jim může zabránit v správném uzavření, což má za následek poruchy aorty a mitrální chlopně. V závažných případech může být nutná náhrada srdeční chlopně. Nahromadění také způsobuje ztvrdnutí vašich krevních cév. To zvyšuje riziko vysokého krevního tlaku.

Co způsobuje Alkaptonurii?

Alkaptonurie je způsobena mutací genu pro homogentisát 1,2-dioxygenázu (HGD). Je to autosomálně recesivní stav. To znamená, že oba vaši rodiče musí mít gen, aby vám mohli podmínku předat.

Alkaptonurie je vzácné onemocnění. Podle Národní organizace vzácných poruch (NORD) není přesný počet případů znám. Odhaduje se, že se vyskytne u 1 z každých 250 000–1 milionu živě narozených ve Spojených státech. V některých oblastech Slovenska, Německa a Dominikánské republiky je však běžnější.

Jak je diagnostikována alkaptonurie?

Váš lékař může mít podezření, že máte alkaptonurii, pokud je moč vystavená vzduchu tmavě hnědá nebo černá. Mohou vás také testovat na stav, pokud se u vás rozvine časný nástup osteoartrózy.

Váš lékař může pomocí testu nazývaného plynová chromatografie vyhledat stopy kyseliny homogentisové v moči. Mohou také použít testování DNA ke kontrole mutovaného genu HGD.

Rodinná anamnéza je velmi užitečná při stanovení diagnózy alkaptonurie. Mnoho lidí však neví, že mají gen. Vaši rodiče mohou být přepravci, aniž by si to uvědomovali.

Jak se léčí Alkaptonurie?

Neexistuje žádná specifická léčba alkaptonurie.

Můžete být na dietě s nízkým obsahem bílkovin. Váš lékař může také doporučit velké dávky kyseliny askorbové nebo vitamínu C, aby zpomalil hromadění kyseliny homogentisové v chrupavce. NORD však varuje, že dlouhodobé užívání vitamínu C se obecně ukázalo jako neúčinné pro léčbu tohoto stavu.

Další léčby alkaptonurie jsou zaměřeny na prevenci a zmírnění možných komplikací, jako například:

• artritida
• srdeční choroba
• ledvinové kameny

Váš lékař vám například může předepsat protizánětlivé léky nebo narkotika na bolest kloubů. Fyzikální a pracovní terapie vám může pomoci udržovat pružnost a sílu ve svalech a kloubech. Také byste se měli vyhnout činnostem, které kloubům hodně zatěžují, jako je těžká manuální práce a kontaktní sporty.

V určitém okamžiku svého života budete možná potřebovat operaci. Například NORD uvádí, že přibližně polovina lidí s alkaptonurií potřebuje náhradu ramene, kolena nebo kyčle, často ve věku 50 nebo 60 let. Pokud přestanou správně fungovat, můžete také potřebovat operaci k nahrazení srdečních chlopní aorty nebo mitrál. V některých případech budete možná potřebovat chirurgický zákrok nebo jiné terapie k léčbě chronických ledvinových nebo prostatických kamenů.

Vědci v současné době studují použití drogy nitisinonu jako možné léčby alkaptonurie.

Jaký je výhled na Alkaptonurii?

Délka života u lidí s alkaptonurií je celkem normální. Nemoc vás však vystavuje mnohem většímu riziku určitých poruch, včetně:

• artritida v páteři, bedrech, ramenou a kolenou
• trhání Achillovy šlachy
• ztuhnutí aortálních a mitrálních chlopní vašeho srdce
• ztvrdnutí vašich koronárních tepen
• ledvinové a prostatické kameny

Některé z těchto komplikací mohou být zpožděny pravidelnými kontrolami. Váš lékař vás bude chtít pravidelně sledovat. Testy pro sledování průběhu vašeho stavu mohou zahrnovat:

• páteřní rentgenové paprsky pro kontrolu degenerace disku a kalcifikace v bederní páteři
• rentgen hrudníku pro sledování vašich aortálních a mitrálních srdečních chlopní
• CT (počítačová tomografie) skenuje, aby našel známky onemocnění koronárních tepen