Anencefálie: Definice, Příčiny, Obrázky, Léčba A Další

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Přehled

Anencefalie je vrozená vada, ve které se mozek a kosti lebky netvoří úplně, zatímco je dítě v lůně. V důsledku toho se mozek dítěte, zejména mozeček, vyvíjí minimálně. Mozeček je část mozku primárně zodpovědná za myšlení, pohyb a smysly, včetně dotyku, vidění a sluchu.

Anencefalie je považována za vadu nervové trubice. Neurální trubice je úzká šachta, která se normálně uzavírá během vývoje plodu a tvoří mozek a míchu. K tomu obvykle dochází do čtvrtého týdne těhotenství, ale pokud tomu tak není, výsledkem může být anencefalie.

Tento nevyléčitelný stav postihuje ročně ve Spojených státech asi tři těhotenství na 10 000, podle Centra pro kontrolu nemocí (CDC). V přibližně 75 procentech případů je dítě mrtvé. Ostatní děti narozené s anencefálií mohou přežít pouze několik hodin nebo dní.

V mnoha případech končí těhotenství zahrnující defekt neurální trubice potratem.

Co to způsobuje a kdo je v nebezpečí?

Příčina anencefalie je obecně neznámá, což může být frustrující. U některých dětí může být příčina spojená se změnami genu nebo chromozomu. Ve většině případů nemají rodiče dítěte anencefalii v rodinné anamnéze.

Roli může hrát expozice matky určitým environmentálním toxinům, lékům nebo dokonce potravinám či nápojům. Vědci však o těchto potenciálních rizikových faktorech nevědí dost, aby poskytli jakékoli pokyny nebo varování.

Vystavení vysokým teplotám, ať už ze sauny nebo horké vany nebo z vysoké horečky, může zvýšit riziko poškození nervové trubice.

Clevelandská klinika navrhuje, že některé léky na předpis, včetně některých léků používaných k léčbě diabetu, mohou zvýšit riziko anencefalie. Diabetes a obezita mohou být rizikovými faktory těhotenských komplikací, takže je vždy ideální hovořit se svým lékařem o jakýchkoli chronických stavech a o tom, jak mohou ovlivnit těhotenství.

Jedním z důležitých rizikových faktorů souvisejících s anencefalií je nedostatečný příjem kyseliny listové. Nedostatek této klíčové živiny může zvýšit riziko porodu dítěte s jinými defekty neurální trubice kromě anencefalie, jako je například spina bifida. Těhotné ženy mohou toto riziko minimalizovat doplňkami kyseliny listové nebo změnami stravy.

Pokud jste měli dítě s anencefálií, vaše šance na druhé dítě se stejným stavem nebo jinou vadou neurální trubice se zvyšuje o 4 až 10 procent. Dvě předchozí těhotenství postižená anencefalií zvyšují míru recidivy na přibližně 10 až 13 procent.

Jak je diagnostikována?

Lékaři mohou diagnostikovat anencefalii během těhotenství nebo bezprostředně po narození dítěte. Při narození lze snadno vidět abnormality lebky. V některých případech chybí část pokožky hlavy spolu s lebkou.

Prenatální testy anencefálie zahrnují:

Krevní test. Vysoká hladina alfa-fetoproteinu jaterního proteinu může znamenat anencefalii.
Amniocentéza. Tekutina odebraná z amniotického vaku obklopujícího plod může být studována za účelem hledání několika markerů abnormálního vývoje. Vysoké hladiny alfa-fetoproteinu a acetylcholinesterázy jsou spojeny s defekty nervové trubice.
Ultrazvuk. Vysokofrekvenční zvukové vlny mohou pomoci vytvořit obrazy (sonogramy) vyvíjejícího se plodu na obrazovce počítače. Sonogram může ukazovat fyzické známky anencefálie.
Fetální MRI skenování. Obrazy plodu vytvářejí magnetické pole a rádiové vlny. Fetální MRI sken poskytuje podrobnější obrázky než ultrazvuk.

Clevelandská klinika navrhuje prenatální vyšetření anencefálie mezi 14. a 18. týdnem těhotenství. Fetální MRI vyšetření se provádí kdykoli.

Jaké jsou příznaky?

Nejzřetelnějšími znaky anencefálie jsou chybějící části lebky, které jsou obvykle kosti v zadní části hlavy. Některé kosti na stranách nebo na přední straně lebky mohou také chybět nebo špatně tvarované. Mozek také není formován správně. Bez zdravého mozečku nemůže člověk přežít

Mezi další příznaky patří skládání uší, rozštěp patra a špatné reflexy. Někteří kojenci narození anencefálií mají také srdeční vady.

Jak se s ním zachází?

Neexistuje žádná léčba ani léčení na anencefalii. Dítě narozené s tímto stavem by mělo být udržováno v teple a pohodlí. Pokud některé části pokožky hlavy chybí, měly by být zakryté části mozku zakryty.

Průměrná délka života dítěte narozeného s anencefálií není více než několik dní, pravděpodobně několik hodin.

Anencefálie vs. mikrocefálie

Anencefalie je jedním z několika stavů známých jako cefalické poruchy. Všichni souvisejí s problémy s vývojem nervového systému.

Jednou poruchou podobnou anencefalii je v některých ohledech mikrocefálie. Dítě narozené s tímto stavem má menší než normální obvod hlavy.

Na rozdíl od anencefálie, která je patrná při narození, může mikrocefaly být nebo nemusí být přítomna při narození. Může se rozvinout během několika prvních let života.

Dítě s mikrocefálií může zažít normální zrání obličeje a dalších částí těla, zatímco hlava zůstává malá. Někdo s mikrocefalou může být vývojově zpožděn a čelit kratší délce života než někdo bez cefalického stavu.

Jaký je výhled?

Přestože se u jednoho dítěte může vyvinout anencefalie, může být devastující, mějte však na paměti, že riziko následného těhotenství se stejným způsobem je stále velmi nízké. Toto riziko můžete ještě více snížit tím, že se před těhotenstvím a během něj spotřebuje dostatečné množství kyseliny listové.

CDC spolupracuje s Centry pro výzkum a prevenci vrozených vad při studiích zkoumajících vylepšené metody prevence a léčby anencefálie a celého spektra vrozených vad.

Pokud jste těhotná nebo plánujete otěhotnět, promluvte si brzy se svým lékařem o všech způsobech, jak můžete zlepšit šance na zdravé těhotenství.

Lze tomu zabránit?

Prevence anencefalie nemusí být možná ve všech případech, i když existují určité kroky, které mohou snížit rizika.

Pokud jste těhotná nebo byste mohli otěhotnět, CDC doporučuje denní příjem nejméně 400 mikrogramů kyseliny listové. Udělejte to tak, že si vezmete doplněk kyseliny listové nebo jíte potraviny obohacené kyselinou listovou. Váš lékař může doporučit kombinaci obou přístupů v závislosti na vaší stravě.