Co je ACC?
Corpus callosum je struktura, která spojuje pravou a levou stranu mozku. Obsahuje 200 milionů nervových vláken, která předávají informace sem a tam.
Ageneze corpus callosum (ACC) je vrozená vada, ke které dochází, když se spojení mezi pravou a levou stranou mozku dítěte netvoří správně. Vyskytuje se přibližně u 1 až 7 ze 4 000 živě narozených dětí.
Existuje několik specifických forem ACC, včetně:
- částečná agenóza corpus callosum
- hypogeneze corpus callosum
- hypoplasie corpus callosum
- dysgeneze corpus callosum
Dítě, které se narodí s ACC, může s podmínkou přežít. Může však způsobit zpoždění vývoje, které může být mírné nebo závažnější.
Například ACC může způsobit zpoždění ve vývoji motorických dovedností dítěte, jako je například sezení, chůze nebo jízda na kole. To může potenciálně způsobit potíže s polykáním a krmením. Špatná koordinace je také běžná u dětí s tímto stavem.
Dítě může také zažít určité zpoždění jazyka a řeči ve expresivní komunikaci.
Přestože se může objevit kognitivní porucha, mnoho lidí s ACC má normální inteligenci.
Jaké jsou další příznaky ACC?
Mezi další možné příznaky ACC patří:
- záchvaty
- problémy se zrakem
- sluchové postižení
- chronická zácpa
- špatný svalový tonus
- vysoká tolerance k bolesti
- potíže se spánkem
- sociální nezralost
- potíže vidět názory ostatních lidí
- potíže s interpretací výrazů obličeje
- špatné pochopení slangu, idiotů nebo sociálních podnětů
- potíže oddělit pravdu od nepravdy
- potíže s abstraktním zdůvodněním
- posedlá chování
- nedostatek pozornosti
- strach
- snížená koordinace
Co způsobuje ACC?
ACC je vrozená vrozená vada. To znamená, že je přítomen při narození.
Dětské corpus callosum se tvoří koncem prvního trimestru těhotenství. Šance na rozvoj ACC mohou zvýšit různé rizikové faktory.
Během prvního trimestru těhotenství vystavení určitým lékům, jako je valproát, zvyšuje riziko rozvoje ACC. Dalším rizikovým faktorem je expozice určitým lékům a alkoholu během těhotenství.
Pokud se při narození matky vašeho dítěte objeví během těhotenství určité virové infekce, jako je zarděnka, může to také způsobit ACC.
Chromozomální poškození a abnormality mohou také zvýšit riziko ACC u dítěte. Například trizomie je spojena s ACC. V případě trizomie má vaše dítě další kopii chromozomu 8, 13 nebo 18.
Většina případů ACC se vyskytuje společně s jinými abnormalitami mozku. Pokud se například v mozku dítěte vyvinou cysty, mohou blokovat růst jejich corpus callosum a způsobit ACC.
S ACC mohou být také spojeny další podmínky, včetně:
- Malformace Arnold-Chiari
- Dandy-Walkerův syndrom
- Aicardiův syndrom
- Andermannův syndrom
- acrocallosal syndrom
- schizencephaly, nebo hluboké rozštěpy v mozkové tkáni dítěte
- holoprosencefalie nebo selhání mozku dítěte rozdělit se na laloky
- hydrocefalus nebo nadbytečná tekutina v mozku dítěte
Některé z těchto stavů jsou způsobeny genetickými poruchami.
Jak je diagnostikována ACC?
Pokud má vaše dítě ACC, může to lékař zjistit před narozením během prenatálního ultrazvukového vyšetření. Pokud vidí příznaky ACC, mohou nařídit MRI k potvrzení diagnózy.
V ostatních případech může ACC ACC vašeho dítěte zůstat nedetekován až po narození. Pokud má lékař podezření, že má ACC, může nařídit vyšetření MRI nebo CT pro kontrolu stavu.
Jaká je léčba ACC?
Neexistuje žádný lék na ACC, ale lékař vašeho dítěte vám může předepsat léčbu, která pomůže zvládnout jejich příznaky.
Například mohou doporučit léky ke kontrole záchvatů. Mohou také doporučit logickou, fyzickou nebo pracovní terapii, aby pomohly vašemu dítěti zvládnout jiné příznaky.
V závislosti na závažnosti jejich stavu může být vaše dítě s ACC schopné vést dlouhý a zdravý život. Požádejte svého lékaře o další informace o jejich konkrétním stavu, možnostech léčby a dlouhodobém výhledu.
Jídlo s sebou
ACC je vrozená vada, která může způsobit mírné až těžké vývojové zpoždění. Při jeho vývoji mohou hrát roli environmentální a genetické faktory.
Pokud máte dítě s ACC, lékař vám může doporučit léky, rehabilitační terapii nebo jinou léčbu, která jim pomůže zvládnout jejich příznaky. Jejich lékař může poskytnout více informací o jejich léčebných možnostech a dlouhodobém výhledu.
