Co je medulární cystické onemocnění ledvin?
Medulární cystická ledvinová choroba (MCKD) je vzácný stav, kdy se ve středu ledvin tvoří malé, tekutinou naplněné vaky nazývané cysty. Zjizvení se také vyskytuje v tubulech ledvin. Moč cestuje v tubulech z ledvin a močovým systémem. Jizvení způsobuje selhání těchto kanálků.
Abychom porozuměli MCKD, pomůže vám to vědět něco o vašich ledvinách a o tom, co dělají. Vaše ledviny jsou dva orgány ve tvaru fazole o velikosti uzavřené pěst. Jsou umístěny po obou stranách páteře, blízko středu vašich zad.
Vaše ledviny filtrují a čistí krev - každý den prochází ledvinami asi 200 litrů krve. Čistá krev se vrací do vašeho oběhového systému. Odpadní produkty a další tekutina se stávají močí. Moč je poslána do močového měchýře a nakonec odstraněna z vašeho těla.
Poškození způsobené MCKD vede ledviny k produkci moči, která není dostatečně koncentrovaná. Jinými slovy, vaše moč je příliš vodnatá a postrádá správné množství odpadu. Výsledkem je, že budete močit mnohem tekutěji než obvykle (polyurie), protože se vaše tělo snaží zbavit veškerého zbytečného odpadu. A když ledviny produkují příliš mnoho moči, ztrácí se voda, sodík a další životně důležité chemikálie.
V průběhu času může MCKD vést k selhání ledvin.
Typy MCKD
Juvenilní nefronofthisis (NPH) a MCKD jsou velmi úzce spjaty. Obě podmínky jsou způsobeny stejným typem poškození ledvin a vedou ke stejným příznakům.
Hlavním rozdílem je věk nástupu. NPH se obvykle vyskytuje mezi 10 až 20 lety, zatímco MCKD je onemocnění začínající u dospělých.
Kromě toho existují dvě podmnožiny MCKD: typ 2 (obvykle postihuje dospělé ve věku 30 až 35) a typ 1 (obvykle postihuje dospělé ve věku 60 až 65 let).
Příčiny MCKD
NPH i MCKD jsou autozomálně dominantní genetické podmínky. To znamená, že k rozvoji poruchy potřebujete gen od jednoho rodiče. Pokud má gen gen, má dítě 50% šanci na jeho získání a rozvoj stavu.
Kromě věku nástupu je dalším velkým rozdílem mezi NPH a MCKD to, že jsou způsobeny různými genetickými defekty.
Zatímco se zde zaměřujeme na MCKD, hodně z toho, o čem diskutujeme, se vztahuje také na NPH.
Příznaky MCKD
Příznaky MCKD vypadají jako příznaky mnoha jiných stavů, což ztěžuje stanovení diagnózy. Tyto příznaky zahrnují:
- nadměrné močení
- zvýšená frekvence močení v noci (nocturia)
- nízký krevní tlak
- slabost
- chuť na sůl (kvůli nadměrné ztrátě sodíku při zvýšené močení)
Jak nemoc postupuje, může dojít k selhání ledvin (známé také jako konečné onemocnění ledvin). Příznaky selhání ledvin mohou zahrnovat následující:
- modřiny nebo krvácení
- snadno unavený
- časté škytavky
- bolest hlavy
- změny barvy kůže (žlutá nebo hnědá)
- svědění kůže
- svalové křeče nebo zášklby
- nevolnost
- ztráta citlivosti v rukou nebo nohou
- zvracení krve
- krvavé stoličky
- ztráta váhy
- slabost
- záchvaty
- změny duševního stavu (zmatenost nebo pozměněná bdělost)
- kóma
Testování a diagnostika MCKD
Pokud máte příznaky MCKD, lékař vám může na základě vaší diagnózy objednat řadu různých testů. K identifikaci MCKD budou nejdůležitější krevní a močové testy.
Kompletní krevní obraz
Kompletní krevní obraz sleduje celkový počet červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Tento test hledá anémii a známky infekce.
Test BUN
Testování dusíku močoviny v krvi (BUN) hledá množství močoviny, rozkladného produktu bílkovin, který je zvýšen, když ledviny nefungují správně.
Sběr moči
24hodinový sběr moči potvrdí nadměrné močení, dokumentuje objem a ztrátu elektrolytů a změří clearance kreatininu. Klírens kreatininu ukáže, zda ledviny správně fungují.
Krevní kreatininový test
Krevní kreatininový test se provede za účelem kontroly hladiny kreatininu. Kreatinin je chemický odpad produkovaný svaly, který je ledvinami filtrován z těla. To se používá ke srovnání hladiny kreatininu v krvi s clearance kreatininu v ledvinách.
Test kyseliny močové
K ověření hladiny kyseliny močové bude proveden test kyseliny močové. Kyselina močová je chemická látka vytvořená, když vaše tělo rozkládá určité potravinové látky. Kyselina močová přechází z těla močí. U lidí s MCKD jsou hladiny kyseliny močové obvykle vysoké.
Analýza moči
K analýze barvy, měrné hmotnosti a pH (kyselé nebo zásadité) hladiny moči bude provedena analýza moči. Kromě toho se v moči v sedimentu kontroluje krev, bílkoviny a obsah buněk. Toto testování pomůže lékaři potvrdit diagnózu nebo vyloučit další možné poruchy.
Zobrazovací testy
Kromě vyšetření krve a moči může lékař také objednat CT vyšetření břicha / ledvin. Tento test používá rentgenové zobrazení k zobrazení ledvin a uvnitř břicha. To může pomoci vyloučit další možné příčiny vašich příznaků.
Lékař může také chtít provést ledvinový ultrazvuk, aby vizualizoval cysty na ledvinách. To je určovat rozsah poškození ledvin.
Biopsie
Při biopsii ledvin lékař nebo jiný zdravotnický pracovník odstraní malý kousek tkáně ledvin, aby si ji prohlédl v laboratoři pod mikroskopem. To může pomoci vyloučit další možné příčiny vašich příznaků, včetně infekcí, neobvyklých usazenin nebo zjizvení.
Biopsie může také pomoci vašemu lékaři určit fázi onemocnění ledvin.
Jak je léčeno MCKD?
Na MCKD neexistuje lék. Léčba stavu spočívá v intervencích, které se snaží zmírnit příznaky a zpomalit progresi onemocnění.
V časných stádiích onemocnění může lékař doporučit zvýšení příjmu tekutin. Můžete být také požádáni, abyste si vzali doplněk soli, aby nedošlo k dehydrataci.
Jak nemoc postupuje, může dojít k selhání ledvin. Pokud k tomu dojde, budete pravděpodobně muset podstoupit dialýzu. Dialýza je proces, při kterém stroj odstraňuje odpad z těla, který ledviny již nemohou odfiltrovat.
Ačkoli dialýza je život udržující léčba, lidé se selháním ledvin mohou být také schopni podstoupit transplantaci ledvin.
Dlouhodobé komplikace MCKD
Komplikace MCKD mohou ovlivnit různé orgány a systémy. Tyto zahrnují:
- anémie (nízký obsah železa v krvi)
- oslabení kostí, což vede ke zlomeninám
- komprese srdce v důsledku nahromadění tekutin (srdeční tamponáda)
- změny metabolismu cukru
- městnavé srdeční selhání
- selhání ledvin
- vředy v žaludku a střevech
- nadměrné krvácení
- vysoký krevní tlak
- neplodnost
- menstruační problémy
- poškození nervu
Jaký je výhled pro MCKD?
MCKD vede ke konečnému stádiu onemocnění ledvin - jinými slovy nakonec dojde k selhání ledvin. V tomto okamžiku budete muset podstoupit transplantaci ledviny nebo pravidelně podstoupit dialýzu, aby vaše tělo správně fungovalo. Poraďte se svým lékařem o svých možnostech.
