Co je srpkovitá anémie?
Anémie kosáčích buněk (SCA), někdy nazývaná srpkovitá nemoc, je porucha krve, která způsobuje, že vaše tělo vytváří neobvyklou formu hemoglobinu zvaného hemoglobin S. Hemoglobin nese kyslík a nachází se v červených krvinek (RBC).
Zatímco RBC jsou obvykle kulaté, hemoglobin S způsobuje, že mají tvar C, takže vypadají jako srp. Díky tomuto tvaru jsou tužší a brání jim v ohýbání a ohýbání, když se pohybují v krevních cévách.
V důsledku toho se mohou zaseknout a blokovat průtok krve krevními cévami. To může způsobit hodně bolesti a mít trvalé účinky na vaše orgány.
Hemoglobin S se také rozkládá rychleji a nemůže nést tolik kyslíku jako typický hemoglobin. To znamená, že lidé se SCA mají nižší hladinu kyslíku a méně červených krvinek. Oba mohou vést k celé řadě komplikací.
Lze SCA zabránit?
Anémie srpkovitých buněk je genetický stav, s nímž se lidé rodí, což znamená, že neexistuje způsob, jak ji „chytit“od někoho jiného. Stále ale nemusíte mít SCA, aby to vaše dítě mělo.
Pokud máte SCA, znamená to, že jste zdědili dva geny srpkovitých buněk - jeden od vaší matky a druhý od svého otce. Pokud nemáte SCA, ale ostatní lidé ve vaší rodině ano, možná jste zdědili pouze jeden gen srpkovitých buněk. Toto je známo jako srpkovitá buňka (SCT). Lidé se SCT nesou pouze jeden gen srpkovitých buněk.
Zatímco SCT nezpůsobuje žádné příznaky nebo zdravotní problémy, její zvyšování zvyšuje šance vašeho dítěte na SCA. Například, pokud má váš partner buď SCA nebo SCT, mohlo by vaše dítě zdědit dva geny srpkovitých buněk, což způsobuje SCA.
Jak ale víte, že máte gen srpkovitých buněk? A co geny vašeho partnera? Tam přicházejí krevní testy a genetický poradce.
Jak zjistím, že nesu gen?
Jednoduchým krevním testem můžete zjistit, zda nesete gen srpkovitých buněk. Lékař odebere malé množství krve z žíly a analyzuje ji v laboratoři. Budou hledat přítomnost hemoglobinu S, neobvyklé formy hemoglobinu zapojeného do SCA.
Pokud je přítomen hemoglobin S, znamená to, že máte buď SCA nebo SCT. Aby lékař potvrdil, který máte, bude následovat další krevní test nazývaný elektroforéza hemoglobinu. Tento test odděluje různé typy hemoglobinu od malého vzorku vaší krve.
Pokud vidí pouze hemoglobin S, máte SCA. Ale pokud vidí hemoglobin S i typický hemoglobin, máte SCT.
Pokud máte nějakou rodinnou historii SCA a plánujete mít děti, tento jednoduchý test vám pomůže lépe pochopit vaše šance na přenos genu. Geno srpkovitých buněk je také častější v určitých populacích.
Podle Centers for Disease Control je SCT nejčastější mezi Afroameričany. Častěji se vyskytuje také u lidí s předky z:
- subsaharská Afrika
- Jižní Amerika
- Střední Amerika
- v Karibiku
- Saudská arábie
- Indie
- Země Středomoří, jako je Itálie, Řecko a Turecko
Pokud si nejste jisti svou rodinnou historií, ale domníváte se, že byste mohli spadat do jedné z těchto skupin, zkuste provést krevní test, abyste si byli jistí.
Existuje nějaký způsob, jak se ujistit, že nepředám gen?
Genetika je složitý předmět. I když jste vy a váš partner vyšetřeni a zjistili jste, že nese gen, co to vlastně znamená pro vaše budoucí děti? Je stále bezpečné mít děti? Měli byste zvážit jiné možnosti, jako je adopce?
Genetický poradce vám může pomoci při orientaci jak s výsledky vašich krevních testů, tak s otázkami, které se objeví později. Při pohledu na výsledky testů od vás i od vašeho partnera vám mohou poskytnout konkrétnější informace o šancích, že vaše dítě bude mít SCT nebo SCA.
Zjistit, že jakékoli budoucí děti s vaším partnerem by mohly mít SCA, může být obtížné zpracovat. Genetičtí poradci vám pomohou orientovat se v těchto emocích a zvážit všechny dostupné možnosti.
Pokud žijete ve Spojených státech nebo Kanadě, má Národní společnost genetických poradců nástroj, který vám pomůže najít genetického poradce ve vaší oblasti.
Sečteno a podtrženo
SCA je zděděná podmínka, která ztěžuje prevenci. Ale pokud máte obavy, že budete mít dítě se SCA, existuje několik kroků, které zajistí, že nebudou mít SCA. Pamatujte, že děti dědí geny od obou partnerů, takže se ujistěte, že váš partner také provádí tyto kroky.
