ATTR Amyloidóza: Příznaky, Léčba, Diagnostika A Další

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Přehled

Amyloidóza je vzácná porucha, ke které dochází, když se v těle hromadí amyloidní proteiny. Tyto proteiny se mohou hromadit v krevních cévách, kostech a hlavních orgánech, což vede k celé řadě komplikací.

Tento složitý stav není vyléčitelný, ale lze jej zvládnout léčbou. Diagnóza a léčba mohou být náročné, protože příznaky a příčiny se liší mezi různými typy amyloidózy. Symptomy se mohou projevit také dlouho.

Čtěte dále a dozvíte se o jednom z nejběžnějších typů: amyloidní transtyretin (ATTR) amyloidóza.

Příčiny

ATTR amyloidóza souvisí s abnormální produkcí a hromaděním typu amyloidu zvaného transthyretin (TTR).

Vaše tělo má mít přirozené množství TTR, které je tvořeno především játry. Když TTR vstoupí do krevního řečiště, pomáhá transportovat hormony štítné žlázy a vitamin A do celého těla.

Další typ TTR se vyrábí v mozku. Je zodpovědný za výrobu mozkomíšního moku.

Druhy amyloidózy ATTR

ATTR je jeden typ amyloidózy, existují však i podtypy ATTR.

Dědičné nebo rodinné ATTR (hATTR nebo ARRTm) běží v rodinách. Na druhé straně, získaný (nedědičný) ATTR je znám jako „divoký“ATTR (ATTRwt).

ATTRwt je obvykle spojován se stárnutím, ale ne nutně s jinými neurologickými chorobami.

Příznaky

Příznaky ATTR se liší, ale mohou zahrnovat:

slabost, zejména v nohou
otoky nohou a kotníků
extrémní únava
nespavost
bušení srdce
ztráta váhy
střevní a močové problémy
nízké libido
nevolnost
syndrom karpálního tunelu

Lidé s amyloidózou ATTR jsou také náchylnější k srdečním onemocněním, zejména u divokého typu ATTR. Můžete si všimnout dalších příznaků souvisejících se srdcem, například:

bolest na hrudi
nepravidelný nebo rychlý srdeční rytmus
závrať
otok
dušnost

Diagnostika ATTR

Diagnostika ATTR může být zpočátku náročná, zejména proto, že mnoho jejích příznaků napodobuje jiná onemocnění. Ale pokud má někdo z vaší rodiny v anamnéze amyloidózu ATTR, mělo by to pomoci vašemu lékaři, aby testoval dědičné typy amyloidózy. Kromě vašich příznaků a osobní zdravotní anamnézy vám lékař může objednat genetické testování.

U divokých typů ATTR může být diagnostika o něco obtížnější. Jedním z důvodů je to, že příznaky jsou podobné městnavému srdečnímu selhání.

Pokud je podezření na ATTR a nemáte rodinnou anamnézu onemocnění, bude muset lékař zjistit přítomnost amyloidů ve vašem těle.

Jedním ze způsobů, jak toho dosáhnout, je skenování nukleární scintigrafie. Toto skenování hledá TTR vklady v kostech. Krevní test může také určit, zda se v krevním řečišti vyskytují usazeniny. Dalším způsobem, jak diagnostikovat tento typ ATTR, je odebrání malého vzorku (biopsie) srdeční tkáně.

Ošetření

Pro léčbu amyloidózy ATTR existují dva cíle: zastavit progresi onemocnění omezením depozit TTR a minimalizovat účinky, které má ATTR na vaše tělo.

Protože ATTR primárně ovlivňuje srdce, léčba nemoci má sklon se zaměřit nejprve na tuto oblast. Váš lékař vám může předepsat diuretika, aby se snížil otok a ředidla krve.

Zatímco příznaky ATTR často napodobují příznaky srdečních chorob, lidé s tímto stavem nemohou snadno užívat léky, které jsou určeny pro městnavé srdeční selhání.

Mezi ně patří blokátory vápníkových kanálů, beta-blokátory a ACE inhibitory. Ve skutečnosti mohou být tyto léky škodlivé. To je jeden z mnoha důvodů, proč je od začátku důležitá správná diagnóza.

V těžkých případech ATTRwt může být doporučena transplantace srdce. To je zejména případ, pokud máte hodně poškození srdce.

V dědičných případech může transplantace jater pomoci zastavit hromadění TTR. To je však užitečné pouze u časných diagnóz. Váš lékař může také zvážit genetické terapie.

I když neexistuje žádná léčba nebo jednoduchá léčba, v současné době je v klinických studiích mnoho nových léků a pokrok v léčbě je na obzoru. Poraďte se se svým lékařem a zjistěte, zda je pro vás klinické hodnocení vhodné.

Výhled

Stejně jako u jiných typů amyloidózy neexistuje lék na ATTR. Léčba může pomoci snížit progresi onemocnění, zatímco léčba symptomů může zlepšit vaši celkovou kvalitu života.

amyloidóza hATTR má lepší prognózu ve srovnání s jinými typy amyloidózy, protože postupuje pomaleji.

Stejně jako u každého zdravotního stavu, čím dříve budete testováni a diagnostikováni na ATTR, tím lepší je celkový výhled. Vědci se o tomto stavu stále více informují, takže v budoucnu budou pro oba podtypy ještě lepší výsledky.