Přehled
Hypogamaglobulinémie je problém s imunitním systémem, který jí brání v přípravě dostatečného množství protilátek nazývaných imunoglobuliny. Protilátky jsou proteiny, které pomáhají vašemu tělu rozpoznat cizí útočníky, jako jsou bakterie, viry a houby, a bojovat proti nim.
Bez dostatečného množství protilátek je větší pravděpodobnost infekce. Lidé s hypogamaglobulinémií mohou snáze chytit pneumonii, meningitidu a další infekce, které by normálně chránil zdravý imunitní systém. Tyto infekce mohou poškodit orgány a vést k potenciálně závažným komplikacím.
Příznaky
Lidé s tímto stavem dostávají častější infekce než obvykle. Mezi běžné infekce patří:
- bronchitida
- ušní infekce
- meningitida
- zápal plic
- sinusové infekce
- kožní infekce
Některé z těchto infekcí mohou být závažné.
Děti s hypogamaglobulinémií často dostávají infekce dýchacích cest, potravinové alergie a ekzémy. U kojenců se také mohou vyvinout infekce močových cest a střev.
Děti, které se narodí s THI, poprvé vykazují příznaky asi 6 až 12 měsíců po narození. Hlavním příznakem jsou časté infekce uší, dutin a plic.
Které příznaky máte vy nebo vaše dítě, závisí na tom, jaké infekce se u vás vyskytne, ale mohou zahrnovat:
- kašel
- bolest krku
- horečka
- bolest ucha
- přetížení
- sinusová bolest
- průjem
- nevolnost a zvracení
- břišní křeče
- bolest kloubů
Příčiny
S hypogamaglobulinémií bylo spojeno několik změn genu (mutací).
Jedna taková mutace ovlivňuje gen BTK. Tento gen je nutný pro pomoc B buňkám růst a zrát. B buňky jsou typem imunitní buňky, která vytváří protilátky. Nezralé B buňky nevytvářejí dostatek protilátek k ochraně těla před infekcí.
THI je častější u předčasně narozených dětí. Děti během těhotenství obvykle dostávají protilátky od své matky placentou. Tyto protilátky je chrání před infekcemi, jakmile se narodí. Děti, které se narodí příliš brzy, nedostávají od své matky dostatek protilátek.
Hypogamaglobulinémie může způsobit i několik dalších stavů. Některé jsou předávány rodinami a začínají při narození (vrozené). Nazývají se to primární imunitní nedostatky.
Obsahují:
- ataxia-telangiectasia (AT)
- autozomálně recesivní agamaglobulinémie (ARA)
- běžná variabilní imunodeficience (CVID)
- hyper-IgM syndromy
- Nedostatek podtřídy IgG
- izolované nedostatky imunoglobulinu jiné než IgG
- těžká kombinovaná imunodeficience (SCID)
- specifický deficit protilátky (SAD)
- Wiskott-Aldrichův syndrom
- x-vázaná agamaglobulinémie
Hypogamaglobulinemie se častěji vyvíjí v důsledku jiného stavu, který se nazývá sekundární nebo získaná imunitní nedostatečnost. Tyto zahrnují:
- rakoviny krve, jako je chronická lymfocytární leukémie (CLL), lymfom nebo myelom
- HIV
- nefrotický syndrom
- špatná výživa
- enteropatie ztrácí protein
- transplantace orgánů
- záření
Některé léky mohou také způsobit hypogamaglobulinémii, včetně:
- léky, které potlačují imunitní systém, jako jsou kortikosteroidy
- chemoterapie léky
- antiseizure léky
Možnosti léčby
Lékaři léčí bakteriální infekce antibiotiky. Lidé, kteří mají závažné nebo časté bakteriální infekce, možná budou muset brát antibiotika několik měsíců najednou, aby jim zabránili.
Pokud je vaše hypogamaglobulinémie závažná, můžete dostat imunitní substituční terapii globulinem, abyste nahradili to, co vaše tělo nevyrábí. Toto ošetření získáte prostřednictvím IV. Imunulinový globulin pochází z krevní plazmy zdravých dárců.
Někteří lidé potřebují pouze jednu injekci imunitní náhrady globulinu. Ostatní budou muset zůstat v tomto ošetření déle než rok. Váš lékař bude provádět krevní testy každých několik měsíců, aby zkontroloval hladinu, dokud nedosáhnou normálu.
Komplikace
Komplikace závisí na tom, co způsobilo hypogamaglobulinémii a jaké typy infekcí se vyskytují. Mohou zahrnovat:
- autoimunitní poruchy, jako je Crohnova choroba a ulcerózní kolitida
- poškození srdce, plic, nervového systému nebo zažívacího traktu
- zvýšené riziko rakoviny
- opakované infekce
- zpomalil růst dětí
Léčení infekcí a imunoterapie globulinem může snížit riziko těchto komplikací.
Očekávaná délka života a prognóza
Délka života pro tento stav závisí na tom, jak je to těžké a jak je léčeno. Lidé, kteří mají mnoho závažných infekcí, budou mít horší výhled než ti, kteří nedostanou tolik infekcí.
Děti s THI obvykle vyrůstají z toho. Infekce se často zastaví do svých prvních narozenin. Imunoglobulin obvykle dosahuje normální úrovně ve věku čtyř let.
Včasné zachycení tohoto stavu a získání antibiotik nebo imunitního globulinového léčení může omezit infekce, zabránit komplikacím a zlepšit délku života.
